Termi Potterin oireyhtymä viittaa joukkoon synnynnäisiä poikkeavuuksia, joita esiintyy tietyissä vastasyntyneissä. Tämän taudin ominaispiirteitä ovat huono keuhkojen kehitys, munuaisten vajaatoiminta ja fyysiset poikkeavuudet. Tämä poikkeavuuksien joukko ilmenee munuaissairauden seurauksena: alhainen virtsaneritys johtaa lapsiveden vähenemiseen, mikä johtaa synnynnäisiin ongelmiin. Vaikka monilla kehittyvillä vauvoilla diagnosoidaan tämä sairaus vielä ollessaan kohdussa, toisilla diagnosoidaan oireiden perusteella syntyessään. Tämän taudin hoito on luonteeltaan tukevaa, eikä tautiin ole todellista parannuskeinoa.
Potterin oireyhtymän ilmentymien ymmärtämiseksi se auttaa ymmärtämään tilan syyt. Ensimmäinen oireyhtymään johtava tapahtuma on yleensä munuaisten kehittymisongelmia. Täydellinen munuaisten puute, joka tunnetaan myös nimellä kahdenvälinen munuaisten agenesis, on yksi syy. Muut munuaisten epämuodostumat, kuten polysystinen munuaissairaus, virtsan ulosvirtauskanavan tukos ja munuaisten riittämätön kehitys, joka tunnetaan nimellä munuaisten hypoplasia, voivat myös johtaa oireyhtymään.
Alkion munuaisten toiminnan puute laukaisee tapahtumasarjan, joka johtaa siihen, että kehittyvällä vauvalla on Potterin oireyhtymän piirteitä. Yleensä munuaiset muodostavat virtsaa, joka erittyessään edistää lapsivesi, neste, joka ympäröi kehittyvää sikiötä. Ilman normaalia munuaistoimintaa lapsivesi vähenee, mikä on oligohydramnios.
Sikiöt, joihin munuaisten vajaatoiminnasta johtuva oligohydramnios vaikuttaa, voivat kehittää useita komplikaatioita. Sikiö nielee normaalisti lapsivesi, ja ilman tarpeeksi nestettä nielemiseksi vatsa- ja rinta -alueet eivät ehkä kasva kunnolla. Kehittyvät vauvat hengittävät myös lapsivesiä, ja riittämätön määrä nestettä voi johtaa heikkoon keuhkojen kehittymiseen. Lapsivesi toimii myös pehmusteena sikiölle, ja ilman tätä puskuria sikiö voi kehittää fyysisiä poikkeavuuksia.
Potterin oireyhtymä voidaan joissakin tapauksissa diagnosoida kohdussa. Säännölliset ultraäänitutkimukset mittaavat läsnä olevan lapsiveden määrän, ja sikiölle, jolla todetaan oligohydramnios, tehdään laajempi työ, joka voi tunnistaa munuaisten vajaatoiminnan. Vaikka paljon ei voida tehdä, kun vauva on vielä kohdussa, lastenlääkärit voivat olla valmiita huolehtimaan vauvasta sen syntymän jälkeen.
Joskus Potterin oireyhtymää ei diagnosoida ennen kuin vauva on syntynyt. Usein näillä imeväisillä on hengitysvaikeuksia, jotka johtuvat keuhkojen huonosta kehityksestä, joka tunnetaan myös nimellä keuhkojen hypoplasia. Heillä on alhainen virtsaneritys munuaisvaivojen vuoksi. Vastasyntyneillä on myös ominainen kasvojen ulkonäkö, joka tunnetaan nimellä Potter-kasvot, joka kehittyy alhaisen lapsiveden tilavuuden vuoksi ja johtaa litteään kasvoihin, joissa on suuret silmät ja masentunut nenäsilta. Raajojen poikkeavuudet ovat mahdollisia myös kohdun oligohydramnion vuoksi.
Potterin oireyhtymän hoito on tarjota ensin tukihoitoa. Sairastuneet vauvat tarvitsevat usein hengitystukea joko mekaanisen ilmanvaihdon tai lisähapen muodossa. Monet näistä imeväisistä tarvitsevat dialyysiä munuaisten vajaatoiminnan hoitamiseksi. Valitettavasti joillakin näistä vauvoista on liian paljon synnynnäisiä poikkeavuuksia, jotta niitä voitaisiin hoitaa asianmukaisesti, ja perhe tekee päätöksen hoidon peruuttamisesta.