Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?

Prader-Willi-oireyhtymä on tila, jossa yksilö tuntee voimakasta nälkää, vaikka ruoka on äskettäin kulutettu. Ehto on läsnä syntymähetkellä ja voi alkaa ilmetä jo vuoden iässä. Voimakkaiden nälkäkipujen vuoksi Prader-Willin oireyhtymän lapset ovat paljon alttiimpia liikalihavuudelle kuin heidän kollegansa. Tämän seurauksena heillä on paljon todennäköisempää kehittää fyysisiä vaivoja, jotka ovat suoraan seurausta liikalihavuudesta.

Prader-Willin oireyhtymässä on useita merkkejä ja oireita, jotka ovat ilmeisiä varhaisessa vaiheessa. Monilla lapsista, joilla on sairaus, on sellaisia ​​kasvojen ominaisuuksia kuin mantelinmuotoiset silmät, suu, joka kääntyy alaspäin, ja ylähuuli, joka on huomattavasti ohut. Huono lihasääni on yksi yleisimmistä Prader-Willi-oireyhtymän oireista, ja polven ja kyynärpäät ovat löysästi suurimman osan ajasta sen sijaan, että ottaisivat kiinteän asennon vauvan ollessa levoton tai leikkimässä.

Kun lapsi vanhenee, muita oireita ilmenee. Yleensä esiintyy hormonaalista epätasapainoa, mikä johtaa sukupuolielinten hitaaseen kehitykseen. Lihasäänen puute korostuu, kun taas nälänhädät lisääntyvät ja lisääntyvät. Lapsella voi olla univaikeuksia, vakavia käyttäytymisongelmia ja mahdollisesti oppimis- ja puhumisvaikeuksia. Myös lähinäköisyys voi kehittyä ja ihon väri voi olla huomattavasti vaaleampi kuin muun perheen.

On olemassa useita erilaisia ​​Prader-Willi-oireyhtymän hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään monia oireita. Hormonihoidot voivat auttaa palauttamaan normaalin kasvumallin, jolloin lapsen keho kypsyy saman verran kuin muut hänen ikäiset lapset. Vähäkalorisen, mutta runsaasti proteiineja, kuitua ja erilaisia ​​välttämättömiä ravintoaineita sisältävän ruokavalion syöminen voi myös auttaa ylläpitämään fyysistä ja emotionaalista tasapainoa, mikä todennäköisesti auttaa hallitsemaan käyttäytymisongelmia. Joissakin tapauksissa jatkuva neuvonta auttaa myös lasta hallitsemaan tautia ja nauttimaan suhteellisen normaalista sosiaalisesta vuorovaikutuksesta muiden lasten kanssa.

Liikuntaa ja oikeaa ruokavaliota on käytettävä huolellisesti, jotta tilanne pysyy loitolla lapsen tullessa murrosikään ja myöhemmin aikuisuuteen. Tilan vakavuudesta riippuen sukupuolihormonien injektio voi olla tarpeen normaalin kasvun ja murrosiän alkamisen käynnistämiseksi. Oireet voivat heikentyä ajan myötä, mutta harvoin ne häviävät kokonaan. Aikuiset, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, käyttävät joskus lääkehoitoa koko elämänsä selviytyäkseen taudista.