Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) on menettely, jota käytetään alkioiden seulontaan in vitro -hedelmöitysprosessin aikana. Vaikka tätä menettelyä ei käytetä kaikille IVF -potilaille, monet valitsevat menettelyn, koska sen avulla he voivat valita siirrettävistä terveimmistä alkioista, mikä lisää mahdollisuuksia saada terve vauva. Tämä toimenpide suoritettiin ensimmäisen kerran vuonna 1988, ja se on parantunut merkittävästi siitä lähtien.
PGD: stä käytetään myös nimitystä Preimplantation Geneetic Screening (PGS) tai vain “alkion seulonta”. Se voidaan suorittaa yhdelle munasolulle tai ihmisen munalle tai se voidaan suorittaa alkialle. Tämän toimenpiteen suorittamiseksi munan tai alkion näyte biopsioidaan huolellisesti ja sitten suoritetaan geneettinen seulonta. Seulonnan jälkeen lääkäri voi tunnistaa terveimmät alkiat ja suositella yhtä tai useampaa siirrettäväksi potilaan kohtuun.
PGD: n suorittamiseen on kaksi pääasiallista syytä. Ensimmäinen koskee pariskuntaa, joka on altis geneettisille sairauksille. Jos esimerkiksi äiti tietää, että hänellä on hemofilia, hän voi valita PGD: n ja olla istuttamatta alkioita, joiden testi on positiivinen. Monenlaisia geneettisiä sairauksia voidaan seuloa hänen menetelmänsä avulla, mukaan lukien Huntingtonin tauti, Fragile X -oireyhtymä ja kystinen fibroosi.
PGD suoritetaan myös aneuploidian, epätavallisen määrän kromosomien, joka voi aiheuttaa lääketieteellisiä ongelmia, testaamiseksi; aneuploidian riski kasvaa vanhemmilla äideillä. Trisomian tapauksessa jollakin on kolme kromosomia, joissa pitäisi olla pari, ja monosomiassa yksi kromosomi on läsnä parin sijasta. Aneuploidia voi aiheuttaa erilaisia synnynnäisiä epämuodostumia, ja sen testaaminen voi antaa ihmisten poistaa alkioita, jotka voivat sisältää tällaisia synnynnäisiä vikoja.
PGD: hen liittyy useita eettisiä huolenaiheita. Vaikka se ei salli vanhempien valita ”suunnittelijavauvoja”, se luo tilanteita, joissa vanhemmat voivat päättää hävittää alkioita, jotka ovat alttiita syövälle, kuuroutelle, sokeudelle ja muille sairauksille, jotka eivät välttämättä ole hengenvaarallisia, riippuen siitä, miten niitä hoidetaan. . Jotkut bioetiikkalaiset ovat huolissaan siitä, että tämä menettely luo tilanteen, jossa ihmiset voivat arvostaa joitain elämän muotoja toisiin nähden. Sen avulla ihmiset voivat myös valita mies- tai naislapsia, mikä on kiistatonta käytäntöä, ja jotkut etiikit suosittelevat kiinteiden linjojen luomista PGD: n käyttämiseksi lisääntymispäätöksissä, mikä on lisännyt keskustelua.
PGD: llä on joitakin selviä etuja. Esimerkiksi jotkut alkiot eivät kehity syvien geneettisten vikojen vuoksi, ja näiden alkioiden poistaminen lisää terveen raskauden mahdollisuuksia. Vanhemmat voivat myös käyttää seulonnasta saatuja tietoja lastensa terveyspäätösten tekemiseen, ja se voi vähentää uusien IVF -jaksojen tarvetta lisäämällä vauvan syntymismahdollisuuksia.
PGD ei tietenkään ole virheetön. On mahdollista menettää geneettisiä vikoja riippuen siitä, mistä solusta biopsia otetaan, tai diagnosoida virheet väärin. Jotkut lääketieteen ammattilaiset ovat myös huolissaan siitä, että se voi häiritä alkion kehitystä, koska siihen liittyy solun poistaminen alkion kriittisessä kehitysvaiheessa.