Primaarinen kilpirauhasen dyskinesia (PCD) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista silmän epänormaali liike ihmiskehossa. Cilia ovat pieniä, ruoskan kaltaisia rakenteita, jotka reunustavat hengityselimiä, mukaan lukien keuhkot, ruokatorvi, kurkku, nenäkäytävät ja korvat. Kun silmäripset toimivat kunnolla, ne lyövät yhteen ja auttavat etenemään limakalvoja hengityselinten kautta kurkun alueelle, jotta ne voidaan karkottaa yskän kautta. Jos silmät eivät liiku tai liikkuvat väärin, limakalvot eivät voi liikkua kehon läpi kunnolla ja tartunnan mahdollisuus kasvaa dramaattisesti.
Termiä primaarinen silmän dyskinesia käytetään kuvaamaan useita geneettisiä vikoja, jotka liittyvät virheelliseen silmänliikkeeseen. Yksi ehto, joka lopulta sisällytettiin PCD -diagnoosiin, on Kartagnerin oireyhtymä. Sveitsiläinen lääkäri Manes Kartagener tunnisti vuonna 1933 oireiden klusterin, johon sisältyi krooninen keuhkoputkentulehdus ja poskiontelotulehdukset sekä intiivinen situs tai elimen sijoittamisen muuttaminen ihmiskehossa. Ihmisillä, joilla oli Kartagenerin oireyhtymä, todettiin myöhemmin olevan epänormaaleja silmiä, ja tämä oireyhtymä sisällytettiin myöhemmin primaarisen silmän dyskinesian diagnosointiin.
Yleisiä PCD: hen liittyviä terveysongelmia ovat krooniset keuhkoputkien ja poskiontelojen tulehdukset, limakalvojen poistaminen keuhkoista, taipumus korvatulehduksiin ja hedelmättömyys. Ei ole harvinaista, että PCD -potilaat kärsivät kuulon heikkenemisestä kroonisten korvatulehdusten seurauksena. Myös hedelmättömyys on ongelma, vaikka koeputkihedelmöitystä voidaan käyttää vaihtoehtoisena hedelmöitysmuodona. Tauti ei yleensä ole hengenvaarallinen, mutta toistuvat hengitystieinfektiot rasittavat kehoa ja voivat johtaa pysyviin vaurioihin.
Lisääntyneiden hengitysongelmien vuoksi primaarista silmän dyskinesiaa sairastavat ihmiset tarvitsevat usein antibiootteja infektioiden hoitoon. Suuremmat annokset ja tiheät antibioottikuurit voivat lisätä alttiutta lääkeresistentteille bakteerikannoille. Antibiootit voivat myös tappaa tai estää ystävällisiä bakteereja kehossa, mikä johtaa sieni -infektioihin. Muita yleisiä hoitoja PCD -potilaille ovat limakalvojen ohentimet ja erilaiset rintahoitomuodot. Tapauksissa, joissa nämä vähemmän invasiiviset hoidot osoittautuvat tehottomiksi, voidaan käyttää kirurgisia toimenpiteitä.
Primaarinen ciliaarinen dyskinesia diagnosoidaan usein väärin, osittain toissijaisten sairauksien vuoksi, jotka ovat niin yleisiä ja suhteellisen vähäisiä. Toinen syy usein väärään diagnoosiin on, että PCD on niin harvinainen. Useimmat lääkärit alkavat kehittää diagnoosia tutkimalla yleisimpiä sairauksia, kuten astmaa tai allergioita. Tarkka diagnoosi vaatii yleensä keuhkoputken tai nenän kudoksen biopsian, mikä on invasiivisempi toimenpide. Väärän diagnoosin suuri esiintyvyys on valitettavaa, koska varhainen diagnoosi voi auttaa vähentämään pitkäaikaisia vaurioita, erityisesti hengityselimille, jotka johtuvat PCD: hen liittyvistä kroonisista infektioista.