Primaarinen hyperkolesterolemia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa haitallisesti yksilön LDL -kolesteroliin. Ne, joilla on diagnosoitu tämä synnynnäinen sairaus, ovat alttiimpia sydän- ja verisuonitaudeille, kuten ateroskleroosille, liian korkeiden LDL -tasojensa vuoksi. Primaarinen hyperkolesterolemia, joka ilmenee usein nuorena, vaatii tunnollisia toimenpiteitä ruokavalion, liikunnan ja elämäntavan suhteen komplikaatioiden välttämiseksi. Tämän sairauden hoito vaatii usein lääkkeiden käyttöä kolesterolitasojen alentamiseksi ja säätelemiseksi.
Yksilöt, joilla on ensisijainen tai perinnöllinen hyperkolesterolemia, perivät tilansa usein vanhemmiltaan tai harvemmin molemmilta vanhemmilta. Perinnöllinen hyperkolesterolemia, joka on peräisin kromosomimutaatiosta, ilmenee usein varoittavilla merkeillä, joita voidaan käyttää apuna diagnoosin määrittämisessä, joka perustuu sukututkimukseen ja oireiden visuaaliseen esitykseen. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan käyttää diagnostisia testejä, mukaan lukien sydänrasitustesti ja verikokeet. Yksilöillä, joilla on suvussa primaarinen hyperkolesterolemia, katsotaan olevan suurempi riski saada sydänkohtaus, sydänsairaus ja aivohalvaus. Näille henkilöille kannustetaan usein ennakoivia toimenpiteitä sairauden etenemisen, komplikaatioiden ja ennenaikaisen kuoleman estämiseksi.
Ne, joilla on primaarinen hyperkolesterolemia, osoittavat usein ihon alle keltaisia rasvaisia kyhmyjä, jotka tunnetaan nimellä ksantoomat. Näitä kyhmyjä esiintyy usein nivelten ympärillä, kuten polvissa ja kyynärpäissä, ja ne voivat myös kehittyä kasvoille. Silmiin kerääntyvät rasvapitoisuudet, jotka tunnetaan sarveiskalvon arkusina, voivat johtaa silmänvalkuaisten kellastumiseen ja heikentää näkökykyä. Jotkut ihmiset, joilla on ensisijainen hyperkolesterolemia, voivat kehittää kroonista rintakipua, joka tunnetaan nimellä angina pectoris, jota pidetään usein sydänsairauksien kehittymisen edeltäjänä.
Lihavuus on toinen yleinen esitys niillä, joilla on perinnöllinen hyperkolesterolemia, joka kehittyy nuorena ja pysyy vakiona koko aikuisikän. Kehon kyvyttömyys käsitellä rasva -aineita ja karkottaa pienitiheyksisiä lipoproteiineja verenkierrosta edistää edelleen lihavuutta ja heikentää aineenvaihduntaa. Jatkuva korkeiden LDL -tasojen esiintyminen edistää usein ateroskleroosin erittäin ennenaikaista puhkeamista joillakin yksilöillä.
Ensimmäinen lähestymistapa primaarisen hyperkolesterolemian hoidossa on yleensä ruokavalion muutosten toteuttaminen sydän- ja verisuonitautien riskin vähentämiseksi ja rasvakertymien jatkuvan kertymisen vähentämiseksi. Yksilöitä kannustetaan usein välttämään tietyntyyppisiä rasvaa ja kolesterolia sisältäviä ruokia. Säännöllistä liikuntaa suositellaan terveellisten elämäntapojen omaksumisen edistämiseksi ja laihtumisen edistämiseksi. Ne, jotka eivät reagoi riittävästi terveellisten ruokailutottumusten omaksumiseen ja säännölliseen liikuntaan, voidaan käyttää lääkkeillä kolesterolin ja painon alentamisen helpottamiseksi. Yksilöitä, jotka perivät tilan molemmilta vanhemmilta, pidetään yleensä suurempana komplikaatioiden riskinä, mukaan lukien sydänkohtaus ja ennenaikainen kuolema.