Primaarinen sappikirroosi on autoimmuunisairaus, jolle on tunnusomaista sappikanavien hidas rappeutuminen, pienet sappi kerääntyvät putket maksassa. Taudin edetessä se johtaa kolestaasiin, jossa maksan sappi ei pysty virtaamaan pohjukaissuoleen, ohutsuolen ensimmäiseen osaan, ja sappi kerääntyy maksaan. Ylimääräinen sappi vahingoittaa maksakudosta, mikä johtaa kirroosiin tai terveen maksakudoksen korvaamiseen arpikudoksella ja kuitukudoksella.
Primaarinen sappikirroosi vaikuttaa noin joka kolmas tai neljätuhatta ihmistä, naiset noin yhdeksän kertaa enemmän kuin miehet. On olemassa geneettinen taipumus, mutta taudin geneettistä perusta ei ole täysin ymmärretty. Sen uskotaan olevan autoimmuunisairaus, joka johtuu kehon immuunijärjestelmän patologisesta hyökkäyksestä entsyymeihin, joita normaalisti tuottaa maksa, mutta mekanismiakaan ei täysin ymmärretä. Taudin riskitekijöitä ei ole tunnistettu, eikä parannuskeinoa tunneta. Primaarisen sappikirroosin ja gluteeniherkkyyden välillä on mahdollinen yhteys, ja tauti esiintyy usein muiden immuunijärjestelmän häiriöiden, kuten nivelreuman tai Sjögrenin oireyhtymän, kanssa.
Primaarisen sappikirroosin oireita ovat keltaisuus tai ihon ja silmien keltaisuus, väsymys, kutina tai ihon kutina ja ksantooma tai kolesterolin kertyminen iholle. Kirroosin ilmaantuessa komplikaatioita ovat askites tai nesteen kertyminen vatsaan, laajentuneet suonet ja verenvuoto ruokatorvessa sekä splenomegalia tai pernan laajentuminen. Maksan vajaatoiminnasta johtuva maksan enkefalopatia, jossa potilas kokee sekavuutta, ärtyneisyyttä, koordinaatiohäiriöitä, muistinmenetystä ja mahdollisesti kouristuksia ja koomaa, voi ilmetä. Primaarinen sappikirroosi voidaan diagnosoida verikokeilla, joilla tarkistetaan maksan vajaatoiminnan ja tiettyjen vasta -aineiden merkkejä, sekä ultraäänellä, joka voi sulkea pois sappitiehyen tukkeutumisen kolestaasin syynä. Biopsia määrittää taudin vaiheen.
Primaarisen sappikirroosin mahdollisia vaiheita on neljä. Vaiheessa 1, portaalivaiheessa, esiintyy maksan portaalin laskimotulehdusta, joitakin sappitiehyen vaurioita ja usein immuunitoimintaa. Vaihe 2, periportaalivaihe, on ominaista tulehdukselle ja fibroosille tai kuitukudoksen kasvulle maksan portaalin ympärillä. Vaiheessa 3 tai väliseinämässä on laaja kuitukudoksen kasvu, ja vaiheessa 4, sappikirroosille, on tunnusomaista kyhmyt, regeneratiiviset kokkareet, jotka kasvavat vaurioituneen kudoksen kohdalla.
Vaikka primaariseen sappikirroosiin ei ole parannuskeinoa, lääkitys, kuten Ursodiol, voi auttaa hidastamaan taudin etenemistä vähentämällä sapen kertymistä maksaan. Kolestyramiini vastasi kutinaan auttamalla kehoa poistamaan sappihapot, jotta ne eivät pääse takaisin verenkiertoon. Potilaita, joilla on primaarinen sappikirroosi, kehotetaan ottamaan multivitamiineja ja kalsiumlisiä sekä pidättäytymään alkoholista.