Proteiini C: n puutos on geneettinen ominaisuus, joka altistaa ihmisen tromboositaudille, jossa veri hyytyy liian paljon aiheuttaen verisuonten tukkeutumisen tai embolian. C -proteiinin puutos liittyy tromboosiin suonissa, mutta ei valtimoissa. Tauti on hyvin harvinainen, ja se vaikuttaa vain 0.2–0.5 prosenttiin väestöstä.
Proteiini C on antikoagulantti, mikä tarkoittaa, että se estää veren hyytymistä tai hyytymistä. Tietenkin hyytyminen on erittäin tärkeä veren toiminto, joka vastaa haavojen paranemisesta. Liiallinen hyytyminen voi kuitenkin aiheuttaa omia ongelmia, kuten aivohalvauksen ja sydänkohtauksen. Siksi keho on luonnollisesti varustettu antikoagulanttisäätimillä, joista yksi tärkeimmistä on C -proteiini.
Proteiini C: n puutosta on kahdenlaisia. Tyypissä I potilas ei tuota riittävästi proteiinia, kun taas tyypissä II proteiini ei toimi oikein ja on vuorovaikutuksessa epänormaalisti muiden molekyylien kanssa. Useimmilla ihmisillä, joilla on C -proteiinin puutos, vain yksi kahdesta proteiini C: stä vastuussa olevasta geenistä on toimintahäiriöinen, joten veressä on vielä jonkin verran toimivaa C -proteiinia.
Joillakin ihmisillä on kaksi viallista kopiota C -proteiinista vastuussa olevasta geenistä, mikä johtaa proteiinin täydelliseen puutteeseen. Vaikka tämä tila on erittäin harvinainen, se voi johtaa purpura fulminansin, jota kutsutaan myös purpura gangrenosaksi, kehittymiseen imeväisillä. Tälle hengenvaaralliselle tilalle on tunnusomaista lukuisten pienten hyytymien muodostuminen verisuoniin, liiallinen verenvuoto, nekroosi tai kudoskuolema, kuume ja matala verenpaine. Homotsygoottinen proteiini C: n puutos, jossa molemmat asiaankuuluvat geenit ovat viallisia, on hoidettava hyvin varhain C -proteiinin lisätiivisteillä.
Heterotsygoottista C -proteiinin puutetta, jossa vain yksi geeni on viallinen, hoidetaan yleensä antamalla antikoagulantteja, kuten aspiriinia, hepariinia tai varfariinia. Tällaisia lääkkeitä otetaan tyypillisesti säännöllisesti hyytymisen estämiseksi, pikemminkin kuin vastauksena tromboottiseen jaksoon. Antikoagulanttilääkitystä määrätään yleensä pitkäaikaisesti ihmisille, joilla on C-proteiinin puutos, usein koko elämän.
Liittyvässä, mutta erittäin harvinaisessa tilassa huumeiden varfariini voi aiheuttaa proteiini C: n puutteen potilailla, jotka eivät ole syntyneet sairauden kanssa. Vaikka se on antikoagulantti, se estää myös C -proteiinia. Varfariinin nekroosissa liiallinen hyytyminen estää veren virtauksen iholle, mikä johtaa vaurioihin, jotka lopulta vuotavat. Muilla antikoagulantteilla ei ole tätä ongelmaa, ja niitä annetaan joskus yhdessä varfariinin kanssa varfariinihoidon alussa varfariinikroosin estämiseksi.