Mikä on Proteus -oireyhtymä?

Proteus -oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa ihon, luun ja rasvakudoksen epänormaalia kasvua. On arvioitu, että alle 200 ihmistä maailmassa on elossa milloin tahansa tämän sairauden kanssa, vaikka on mahdollista, että muita tapauksia ei diagnosoida, koska oireet ovat liian lieviä. Tämän tilan uskotaan olevan eräänlainen geneettinen mosaiikki, sairaus, joka johtuu poikkeavuuksien kehittymisestä joissakin kehon soluissa, ja tämä selittää, miksi Proteus -oireyhtymä on ainutlaatuinen jokaiselle potilaalle ja esiintyy monin eri tavoin.

Yksi kuuluisa Proteus -oireyhtymän kärsijä oli Joseph Merrick, joka tunnetaan myös nimellä Elephant Man. Hänen tilansa oli erittäin vakava, ja se ilmeni kiertyneinä, ryppyisinä luina, ihon kasvuna ja suurina kasvaimina. Monille Proteus -oireyhtymäpotilaille kehittyy tilaan liittyviä kasvaimia sekä laskimoiden epämuodostumiin liittyviä verenkierto -ongelmia. Joissakin tapauksissa verisuonten epämuodostumat voivat aiheuttaa potilaalle vakavia vammoja tai kuoleman.

Tämä ehto luokiteltiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1979, tohtori Michael Cohen. Se on nimetty kreikkalaisen jumalan Proteuksen mukaan, joka pystyi muuttamaan muotoaan heijastamaan asteittaisia ​​fyysisiä muutoksia, joita tapahtuu Proteus -potilailla. Tyypillisesti potilas aloittaa fyysisesti normaalisti ja kehittyy sitten epänormaalisti ja näyttää epäsymmetristä kasvua, joka voi ilmetä monin eri tavoin luun kasvusta ihon läppien kehittymiseen.

Proteus -oireyhtymän vakavuus on varsin vaihteleva. Jotkut potilaat kärsivät vain lievästi ja kykenevät elämään suhteellisen normaalia elämää, kun taas toiset kärsivät voimakasta kipua ja lääketieteellisiä ongelmia kehon muutosten seurauksena. Tilan diagnosointi perustuu tyypillisesti potilaan huolelliseen arviointiin, joka sulkee pois mahdolliset muut mahdolliset sairauden syyt; koska se liittyy mosaiikkiin, Proteuksen oireyhtymää ei aina voida diagnosoida geenitestin avulla, koska jotkut kehon solut ovat normaaleja, kun taas toiset mutatoituvat.

Proteus -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta se voidaan hoitaa. Tilan hoito keskittyy ensisijaisesti häiriön oireiden käsittelemiseen. Esimerkiksi kasvaimet poistetaan, ja kirurgisia tekniikoita voidaan käyttää luun ja ihon epänormaalin kasvun torjumiseksi. Jotkut potilaat käyttävät myös lääkkeitä sairauteen liittyvän kivun vähentämiseen ja tulehdusten ja infektioiden hoitoon, joita voi esiintyä Proteus -oireyhtymän seurauksena.