Puhdas hyperkolesterolemia, jota kutsutaan myös perheperäiseksi hyperkolesterolemiaksi, on perinnöllinen sairaus, joka saattaa nostaa epäterveellistä kolesterolitasoa. Molekyylitutkimukset tunnistivat kaksi geeniä, jotka estävät kehoa metaboloimasta tehokkaasti pienitiheyksisiä lipidejä (LDL). Viallisen geenin kantavan vanhemman jälkeläisille saattaa kehittyä suurempia sydänsairauksien riskejä, jotka liittyvät puhtaaseen hyperkolesterolemiaan. Riskit lisääntyvät, jos molemmilla vanhemmilla on yksi tai useampi mutatoitu geeni.
Tämän sairauden oireita voivat olla ihon tunnisteet, joita kutsutaan ksantoomiksi, jotka näkyvät polvissa ja kyynärpäissä. Jotkut potilaat kehittävät myös näitä rasvapitoisuuksia sarveiskalvoon, silmäluomiin tai pakaraan. Puhtaan hyperkolesterolemian aiheuttamia sydänsairauden merkkejä voivat olla rintakipu, joka alkaa suhteellisen nuorella potilaalla.
Kolesteroli koostuu liukenemattomista rasvan muodoista, joita kutsutaan lipideiksi, joita esiintyy kaikissa eläimissä ja ihmisissä. Keho varastoi nämä välttämättömät rasvat käytettäväksi energiana ja käyttää lipidejä tuottamaan D -vitamiinia ihossa. Lipidit luovat myös sukupuolihormoneja ja auttavat korjaamaan soluja. Suurin osa ihmiskehon kolesterolista muodostuu maksassa. Noin kolmannes tulee eläin- ja maitotuotteiden syömisestä.
LDL -kolesteroli, jota usein kutsutaan huonoksi kolesteroliksi, voi johtaa ateroskleroosiin, häiriöön, joka aiheuttaa rasvakertymien kertymistä plakkiksi sydämen valtimoihin, jotka voivat estää verenkiertoa. Potilailla, joilla on diagnosoitu puhdas hyperkolesterolemia, esiintyy tyypillisesti korkeita LDL-tasoja ja alempia korkean tiheyden lipidejä (HDL), joita pidetään terveinä kolesteroleina. Nämä epänormaalit tasot voivat ilmetä pienillä lapsilla tai aikuisilla, jos he perivät viallisia geenejä.
Lääkärit yleensä tilaavat verikokeita kokonaiskolesterolitasojen sekä HDL- ja LDL -tasojen määrittämiseksi. Kun epäillään puhdasta hyperkolesterolemiaa, geneettinen testaus voi auttaa diagnoosissa. Lääkärit voivat tutkia, onko vanhemmilla korkea LDL -arvo ja onko suvussa varhainen sydänkohtaus. Muut lääketieteelliset testit saattavat paljastaa, miten keho käsittelee LDL: ää.
Statiinilääkkeet ja elämäntapamuutokset ovat kaksi yleisintä tapaa hoitaa puhdasta hyperkolesterolemiaa. Liha- ja maitotuotteiden tyydyttyneiden rasvojen määrän vähentäminen ruokavaliossa ja terveellisten omega-3-rasvahappojen lisääminen voi alentaa LDL-tasoja. Myös hedelmien, vihannesten, pähkinöiden ja jyvien syöminen voi auttaa. Joidenkin potilaiden mielestä liikunta ja laihtuminen ovat hyödyllisiä.