Mikä on Puolan oireyhtymä?

Puolan oireyhtymä on synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista muodonmuutos yleensä kehon oikealla puolella. Se sisältää epämuodostuneen rintakehän lihaksen ja lyhyemmät, mahdollisesti nauhoitetut sormet samalla puolella. Oireyhtymä ei vaikuta älykkyyteen tai kognitiivisiin toimintoihin, vain liikkuvuuteen. Rakentava leikkaus voi yleensä korjata poikkeavuudet.

Asianmukaisen rintalihaksen ja lyhyempien, nauhoitettujen sormien puuttumisen lisäksi on monia muita Puolan oireyhtymän oireita. Näitä voivat olla hiusten puute käsivarren alla, puuttuvat tai alikehittyneet kylkiluut tai epämuodostunut olkapää. Naisilla, joilla on häiriö, saattaa myös puuttua rinta tai pienempi tai muodostamaton nänni. Ilmeiset tapaukset havaitaan syntyessä, mutta joissakin tapauksissa ei koskaan ilmoiteta tai hoideta. Hyvin lievät tapaukset voivat jopa jäädä täysin huomaamatta.

Puolan oireyhtymään, jota kutsutaan myös Puolan oireyhtymäksi, Puolan sekvenssiksi tai Puolan poikkeavuudeksi, ei tunneta parannuskeinoa tai erityistä syytä. On kuitenkin olemassa teoria, jonka mukaan se johtuu keskeytyneestä verenkierrosta sikiölle noin kuuden viikon iässä. Häiriö on erittäin harvinainen, vain noin yksi 1 30,000 ihmisestä on ilmoittanut tapauksista. Puolan oireyhtymä vaikuttaa kaksi kertaa niin paljon miehiä kuin naisia, ja epämuodostumat oikealla puolella ovat kolme kertaa yleisempiä kuin vasemmalla.

Alikehittynyt rintalihas on yleisin oireyhtymän indikaattori, mutta hieman yli 13%: lla rintakehäaplasiasta kärsivistä on Puolan oireyhtymä. Sama tai pienempi prosenttiosuus koskee ihmisiä, joilla on syndaktylismi, joka on tekninen termi nauhasormille. Näiden tekijöiden yhdistelmä on kuitenkin vahva indikaattori Puolan oireyhtymän esiintymiselle.

Häiriön hoito tapahtuu useimmiten rakentavalla leikkauksella. Verkkosormet erotetaan varhain lapsuudessa, mutta rintaleikkaus tehdään yleensä joskus teini -iässä, kun kehitys on saavuttanut kypsyytensä. Rintalihaskudosta voidaan ottaa muista kehon osista rintalihasten puuttuvien osien rakentamiseksi.

Muita ongelmia esiintyy harvoin Puolan oireyhtymän uhreissa, mutta kun ne tapahtuvat, ne voivat olla varsin vakavia. Puolan oireyhtymään liittyviä häiriöitä ovat skolioosi, leukemia ja lymfooma. Joskus munuaiskudosten alimuodostuminen voi johtaa vakaviin munuaisongelmiin.

Vuonna 1841 Sir Alfred Poland huomasi rintakehän lihasten ja käden epämuodostuman potilaalla, jota hän halkaisi. Hän pelasti käsinäytteen, ja vuonna 1962 Patrick Clarkson löysi sen ja tutki sitä. Sitten Clarkson julkaisi tutkimuksen kolmesta tapauksesta ja nimesi oireyhtymän Puolan mukaan.