Rengaskromosomi on kromosomi, jonka päät ovat sulautuneet muodostaen renkaan muodon. Yllättäen muodon vääristyminen ei itse asiassa ole ongelma; kromosomin geneettinen informaatio on edelleen täysin luettavissa, vaikka kädet ovat taivutettu renkaaseen. Ongelmana on, että geneettistä tietoa siirretään tai poistetaan usein, kun rengaskromosomi muodostuu, ja tämän seurauksena kyseisen kromosomin geenit eivät välttämättä ilmaise kunnolla. Tämä voi johtaa terveysongelmiin, jotka vaihtelevat synnynnäisistä sairauksista syöpään.
Mekanismia, jonka avulla rengaskromosomi muodostuu, ei täysin ymmärretä. Joissakin tapauksissa päät näyttävät sulautuvan ilman muutoksia sisällä olevaan geneettiseen materiaaliin. Muissa tapauksissa toinen tai molemmat päät katkaistaan ja kromosomin päät sulautuvat yhteen. Rengaskromosomit ovat melko harvinaisia, mutta niitä tapahtuu, jopa ilman selvää mekanismia niiden muodostamiseksi. Jotkut tutkijat ovat kiinnostuneita oppimaan lisää siitä, miten, milloin ja miksi ne muodostuvat, tavoitteena estää jotkin tämän tyyppisten kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamat olosuhteet.
Yleensä rengaskromosomit muodostuvat spontaaniksi mutaatioiksi vasteena toksiineille, säteilylle ja vastaaville altistuksille. Joskus tuloksena on viallinen solu, joka kuolee, koska se ei voi selviytyä. Muissa tapauksissa solu voi muuttua pahanlaatuiseksi tai epänormaaliksi rengaskromosomin seurauksena, ja tämä voi johtaa suurempien poikkeavuuksien kehittymiseen. Rengaskromosomeja on havaittu esimerkiksi joissakin syöpäkasvaimissa.
Rengaskromosomeja voi syntyä myös kehityksen aikana. Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa geneettisiin häiriöihin, kuten Turnerin oireyhtymään, jossa yksi X -kromosomeista on rengaskromosomi yhdessä rengaskromosomien 14 ja 15 kanssa, mikä voi aiheuttaa kehityshäiriöitä. Tämä vika kromosomissa 20 voi joskus johtaa epilepsian muotoon. Geneettinen testaus paljastaa kromosomipoikkeavuuden, ja yksityiskohtaisella testauksella voidaan oppia lisää siitä, mitkä geneettiset tiedot poistettiin tai sekoitettiin, kun rengaskromosomi muodostui.
Joillakin ihmisillä on rengaskromosomit kehossaan ja he eivät tiedä siitä, kun taas muissa tapauksissa epäilty rengaskromosomi voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen. Taajuuksien monimuotoisuus syvistä kehitysviiveistä onnettomasti tietämättömään olemassaoloon kuvaa ihmisen genetiikan monimuotoisuutta ja sitä, että kromosomit ovat itse asiassa paljon aktiivisempia kehossa kuin aiemmin luultiin. Historiallisesti ihmiset uskoivat, että kromosomit pysyivät staattisina koko elämän ajan, mutta todisteet ovat osoittaneet, että kromosomit kehon eri alueilla todella muuttuvat, joskus melko radikaalisti.