Robinow’n oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jossa potilailla on kääpiöpiirrettä ja poikkeavuuksia kasvojen rakenteessa. Näillä potilailla on monenlaisia luuston epämuodostumia. Lapsina potilailla voi olla kasvonpiirteitä, jotka muistuttavat sikiön kasvoja. Heillä voi olla pieniä käsiä ja jalkoja, fuusioituneita nikamia ja sukupuolielinten vikoja.
Robinow’n oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka Meinhard Robinow ja hänen kollegansa Frederic Silverman ja Hugo Smith kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1969. Autosomaalinen viittaa kromosomeihin, joita esiintyy sekä miehillä että naisilla. Tämä sairaus voi olla peritty joko äidiltä tai isältä, eikä se liity sukupuolikromosomeihin.
Robinowin oireyhtymä voi olla joko autosomaalinen resessiivinen, jossa kaksi geenikopiota on siirretty lapselle, tai autosomaalinen dominantti, jossa vain yksi geenikopio on tarpeen, jotta potilas voi osoittaa sairauden merkkejä. Potilailla, joilla on autosomaalinen resessiivinen Robinowin oireyhtymä, on vakavampia oireita, mikä helpottaa tämän taudin muodon diagnosointia. Nämä potilaat ovat yleensä lyhyitä, heillä on todennäköisemmin yhdistyneitä nikamia lannerangan alueella ja heillä voi olla sulatettuja kylkiluita.
Autosomaalisella resessiivisellä potilaalla voi myös olla hyvin täynnä hampaita ja ylösalaisin v-muotoinen ylähuuli. Tutkijat ovat tunnistaneet mutaation ROR2 -geenissä kromosomissa 9 syynä recessiiviseen Robinow -oireyhtymään. ROR2 -geeni osallistuu luuston kasvuun ja kehitykseen.
Tutkijat eivät ole vielä tunnistaneet geeniä, joka on vastuussa Robinowin oireyhtymän autosomaalisesta hallitsevasta muodosta. Hallitseva muoto on yleisempi ja tätä häiriötä sairastavilla potilailla voi olla hyvin kohtalaisia oireita ja ne voivat olla normaalikorkeita. Heillä voi silti olla tämän häiriön ominaispiirteitä, mutta ne eivät välttämättä ole yhtä havaittavia kuin taantumavaikutteiset. Tämä tekee autosomaalisen hallitsevan muodon lääkärin vaikeammaksi diagnosoida.
Lääkärin on suoritettava potilaan täydellinen fyysinen tutkimus tämän häiriön diagnosoimiseksi. Röntgensäteillä voidaan arvioida luuston poikkeavuuksia, mutta jokaisella potilaalla voi olla vain joitain sairauden piirteitä. suorittamalla ultraäänen raskaana olevalle naiselle, joka voi olla kantaja, lääkäri voi diagnosoida Robinow’n oireyhtymän resessiivisen muodon 19. raskausviikolla.
Potilailla, joilla on autosomaalinen hallitseva muoto, voi olla kohtalaisia sukupuolielinten poikkeavuuksia. He voivat edelleen olla hedelmällisiä ja saada lapsia, mutta on mahdollista, että häiriö siirtyy seuraavalle sukupolvelle. Geneettisen neuvonnan ja hallitsevien ja taantumisten muotojen kaikkien vaikutusten ymmärtämisen pitäisi auttaa näitä potilaita, jotka haluavat saada lapsia.