Rubinstein-Taybin oireyhtymä on sairaus, jonka ensimmäisen kerran tunnisti 1960-luvulla Dr. Jack Rubinstein ja Hooshang Taybi. Ennen tunnistamista sen ei uskottu liittyvän ehtoihin, jotka vaativat yksilöllisen nimen. Nykyään sairaus tunnetaan paremmin synnynnäisenä, ja se vaikuttaa älykkyyteen, ulkonäköön, kehitysmalleihin ja mahdollisesti terveyteen monin tavoin.
Rubinstein-Taybin oireyhtymän tunnetuimmat piirteet ovat ainutlaatuinen kasvojen ulkonäkö. Tähän kuuluu pienempi pää, pieni suu, suurempi nenä ja alaspäin kallistetut silmät. hiusraja voi ulottua pitkälle otsaan, ja lapsilla, joilla on tämä sairaus, voi olla paljon pienempiä makuja kuin keskimäärin. Isot varpaat ja peukalot ovat usein myös leveitä, eivätkä ne välttämättä ole yhtä suoria kuin normaalisti.
Vaikka kasvojen, peukalon ja isojen varpaiden ulkonäkö on yleensä hyvin samanlainen jokaisella lapsella, jolla on Rubinstein-Taybin oireyhtymä, muissa ongelmissa voi olla hyvin suuria eroja. Useimmat lapset, joilla on tämä sairaus, ovat lieviä tai keskivaikeita, ja he voivat kärsiä monista viiveistä, jotka vaikuttavat kieleen, ruokintaan ja motorisiin taitoihin. Monilla lapsilla on myös jonkinlaisia silmäongelmia, mutta tietty tyyppi voi vaihdella lapsittain.
Vakavampi on sydänvikojen esiintyvyys, joista osa saattaa vaatia leikkausta lapsena tai varhaislapsuudessa. Tähän oireyhtymään liittyvistä tiloista sydämen vajaatoiminta voi vaikuttaa eniten selviytymiseen. Tästä huolimatta monet lapset, joilla on tämä sairaus, elävät hyvin aikuisuuteen.
On monia vauvoja, joilla on niin selviä todisteita Rubinstein-Taybin oireyhtymästä, että heidät diagnosoidaan hyvin varhaisessa iässä. Toiset saavat diagnoosin vasta kun ovat lähes 2 -vuotiaita tai vanhempia. Erityisen varhaisessa vaiheessa on vaikea sanoa, onko kasvojen ulkonäkö dramaattisesti erilainen, mutta tämä tulee selväksi myöhemmin lapsena ja todisteita muista viivästyksistä tai ongelmista. On korostettava, että nämä muut ongelmat tai viivästykset riippuvat todella lapsesta, eikä kaikilla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, ole samat tarkat oireet, vaikka useimmat muistuttavat toisiaan kasvokkain.
Asiat, jotka jäävät tuntemattomiksi Rubinstein-Taybin oireyhtymästä, sisältävät sen syyt. Toistaiseksi geneettiset tutkimukset eivät ole osoittaneet sen olevan geneettistä tai perinnöllistä alkuperää, ja on hyvin vähän raportteja useammasta kuin yhdestä henkilöstä, joilla on se samassa perheessä. Tämä ei sulje pois mahdollisuutta, että tila voi muuttua kromosomaaliseksi, mutta toistaiseksi sille ei ole selvää selitystä.
Selkeämpää on, että lapset, joilla on Rubinstein-Taybin oireyhtymä, tarvitsevat paljon tukea. Fyysiset, ammatilliset ja muut koulutusterapiat voivat olla hyödyllisiä kompensoitaessa varhaisia kehityshaasteita. Lisäapua tarvitaan, kun lapset etenevät koulua, ja useimmilla lapsilla ei ole älykkyyttä, joka vaaditaan täyden lukion koulutuksen saamiseksi. Sen sijaan suositellaan tukea, jonka avulla nämä lapset voivat oppia ja menestyä parhaan kykynsä mukaan, ja avun tulisi sisältää tukea vanhemmille ja perheenjäsenille.