Mikä on Ryanodine -reseptori?

Ryanodiinireseptori muodostaa reitin biologisessa solussa, jonka läpi kalsiumionit voivat kulkea. Sitä esiintyy luustolihasolujen sarkoplasmisessa verkkokalvossa. Kalsium varastoituu tähän rakenteeseen ja pysyy siellä, kun lihakset ovat lepotilassa. Lihaskuitujen ja -kudosten supistumista ohjataan vapauttamalla kalsiumia, joka dispergoituu reseptorin läpi tarvittaessa lihaksen supistumisen aikaansaamiseksi. Ryanodiinireseptorin geneettiset mutaatiot voivat johtaa vakaviin tiloihin ja sairauksiin.

Neljä molekyylirakennetta, joita kutsutaan monomeereiksi, yhdistyvät peräkkäin muodostaen ryanodiinireseptorin. Mukana on myös pääte, joka tukee proteiinien sitoutumista, jotka ohjaavat reseptorin huokosten avautumista ja sulkemista. Calstabin2 -niminen proteiini pitää kanavan vakaana, kun se suljetaan. Reseptorin huokossegmentti toimii suodattimena, joka kanavoi kalsiumionit kalvon läpi.

Tasainen kalsiumionivirtaus mahdollistaa lihasten supistumisen ja toiminnan kunnolla. Ryanodiinireseptorin kalsiumin vapautumiskanavissa on terminaalit, jotka työntyvät solun sytoplasmaan. Erilaiset muut solun alarakenteet auttavat myös tukemaan kalsiumin kuljetusta. Kalsiumkanavat säätelevät erilaisia ​​solutoimintoja, kuten heräte-supistumiskytkentä, jota esiintyy luu- ja sydänlihaksissa. Prosesseja, jotka ohjaavat sähköisiä signaaleja hermostossa, säännellään myös tällä tavalla.

Ryanodiinireseptori 1 -geenin säätelemä reseptori on ratkaiseva lihasten ja yleisen liikkuvuuden kannalta. Sitä esiintyy myös sileissä lihaksissa, aivoissa, lisämunuaisissa ja lisääntymiselimissä. Ryanodiinireseptoria on myös jonkin verran mahassa, keuhkoissa, kateenkorvassa ja palleassa. Reseptorigeenin mutaatiot voivat aiheuttaa kalsiumin virtauksen puutteen, mikä voi häiritä lihasten supistumista. Kalsiumkanavien vuotaminen voi tyhjentää solussa olevien ionien määrän, mikä johtaa tilaan, jota kutsutaan keskussairaudeksi.

Ryanodiinireseptorigeenin mutaatio voi aiheuttaa proteiinin olevan liian lyhyt. Lihasten heikkous johtaa sitten tilaan, joka tunnetaan synnynnäisenä kuitutyyppisenä suhteettomuutena. Toinen mutaatiotyyppi vääristää kalsiumkanavan muotoa, mikä vaikeuttaa lihasten supistumista, mikä mahdollistaa monisoluisen sairauden kehittymisen. Jos soluun vapautuu liikaa kalsiumioneja, seurauksena voi olla pahanlaatuinen hypertermia, joka johtaa epänormaaleihin lihassupistuksiin ja jäykkyyteen, lämmön muodostumiseen ja hapon ylituotantoon.