Sydän on nelikammioinen, verta pumppaava elin, joka koostuu lihaksista. Rytmihäiriöisessä oikean kammion dysplasiassa (AVRD) sydämen oikea kammio vaikuttaa ensisijaisesti, jolloin sen lihasosa korvataan vähitellen fibrofat -kudoksilla. Myös vasen kammio voi vaikuttaa, mutta paljon vähemmän. Arytmogeeninen oikean kammion dysplasia/kardiomyopatia (AVRD/C) on sydänsairaus, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja joka altistaa potilaan liian nopealle sykkeelle, pyörtymiselle äkillisen tajunnan menetyksen vuoksi ja kuolemalle. Kliinisessä tutkimuksessa sairastuneella henkilöllä voi esiintyä epäspesifisiä sydänsairauksiin liittyviä merkkejä, kuten kaulalaskimon laajentumista, maksan suurenemista ja turvotusta.
Rytmihäiriöisen oikean kammion dysplasian diagnoosi määritetään täyttämällä kaksi pääkriteeriä tai yksi suuri ja kaksi vähäistä kriteeriä tai neljä vähäistä kriteeriä, jotka voidaan saada perusteellisen historian keräämisen ja ei -invasiivisten ja invasiivisten diagnostisten testien yhdistelmän avulla. Ei -invasiivinen testaus sisältää elektrokardiogrammin, sydämen tietokonetomografian, sydämen magneettikuvauksen, ekokardiografian ja Holter -seurannan. Invasiivinen testaus sisältää oikean kammion angiografian, elektrofysiologisen testauksen ja oikean kammion endomyokardiaalisen biopsian. Tärkeimpiä kriteereitä ovat oikean kammion vakava globaali tai segmentaalinen laajeneminen, paikalliset aneurysmat oikeassa kammiossa, sydänlihasten korvaaminen rasvakudoksella, QRS -ajan piteneminen, joka on lokalisoitu oikeisiin esisijoihin, ja taudin esiintyminen, vahvistettu leikkauksessa tai ruumiinavauksessa välittömästi perheenjäsen. Pieniin kriteereihin kuuluvat oikean kammion lievä globaali tai segmentaalinen laajeneminen, käänteiset T -aallot, jotka ovat lokalisoituneet oikeille esisydänjohtimille, vasemman nipun haaran lohko kammiotakykardia ja perhehistoria äkillisestä kuolemasta alle 35 -vuotiaana välittömässä perheenjäsenessä.
Henkilöiden, joilla on rytmihäiriöinen oikean kammion dysplasia, hoito on yksilöllistä ja keskittyy liian nopean sykkeen, äkillisen tajunnan menetyksen aiheuttaman pyörtymisen ja kuoleman ehkäisyyn. Näitä voidaan ehkäistä käyttämällä rytmihäiriölääkkeitä, kuten amiodaronia ja sotalolia, istutettavia kardiovertteri-defibrillaattoreita ja koulutusta. Implantoitavia kardiovertteri-defibrillaattoreita harkitaan riskialttiille henkilöille, kuten potilaille, jotka eivät siedä tai eivät reagoi rytmihäiriölääkkeisiin, elvytettyihin henkilöihin ja perheeseen, jossa on äkillinen sydämenpysähdys. Koulutus äkillisen kuoleman riskistä ei saisi koskea vain sairaita henkilöitä vaan myös heidän perheenjäseniään.
Sairaiden henkilöiden säännöllinen seulonta ja riskiryhmään kuuluvien lähisukulaisten molekyyligeneettinen testaus ovat myös tärkeitä. Seulonta suoritetaan vuosittain tai useammin oireista riippuen käyttämällä EKG: tä, echokardiogrammia tai sydämen magneettikuvausta. Geneettinen testaus vähentää komplikaatioita ja kuolemaa varhaisella diagnoosilla ja hoidolla.