Sakraalinen agenesis on harvinainen ja vähän tunnettu sairaus, joka aiheuttaa selkärangan epämuodostumia. Tämä tila ilmenee vain noin yhdellä jokaista 25,000 XNUMX elävää syntymää. Tutkijat uskovat, että tämä epänormaali esiintyy jossain vaiheessa sikiön kehityksen viikkojen XNUMX ja XNUMX välillä johtuen tekijästä tai tekijöistä, jotka keskeyttävät mesodermin muuttoliikkeen.
Ne, jotka ovat syntyneet sakraalisen agenesian kanssa, voivat kärsiä pienistä leesioista alaselässä tai vakavampia vaikutuksia, mukaan lukien alaraajojen fuusio. Vaikka ei tiedetä, miksi tämä tapahtuu, on arveltu, että tiettyjen elintärkeiden ravintoaineiden puute raskauden aikana voi olla tekijä. Esimerkiksi riittävä määrä foolihappoa voi auttaa ehkäisemään tätä ja muita selkärangan vaurioita vastasyntyneillä.
Sakraalisen agenesian ja ravinteiden puutteen väliset yhteydet muiden ympäristötekijöiden kanssa ovat parhaimmillaan heikkoja. Jotkut indikaattorit viittaavat äidin diabetekseen mahdollisena riskitekijänä, mutta mitään erityistä ympäristön syytä ei ole liitetty lopullisesti. Useimmat sakraalisen agenesian tapaukset johtuvat perinnöllisistä tekijöistä. Perinnöllisten syiden, joita kutsutaan myös Currarino -oireyhtymiksi, uskotaan johtuvan tiettyjen geenien mutaatiosta.
On olemassa neljä päätyyppistä sakraalista agenesiaa, jotkut vakavampia kuin toiset. Ensimmäinen koskee ristiluu osittaista muodostumista. Tämä tarkoittaa, että osa alaselästä on kehittynyt, mutta tietyt komponentit puuttuvat. Toinen tyyppi on ristiluun muodonmuutos, ja kahteen lisätyyppiin liittyy ristiluun muodostumisen täydellinen epäonnistuminen.
Koska ristiluuageneesin vaikeusaste vaihtelee, ennuste on yhtä vaihteleva. Jotkut lapset voivat jatkaa tavallista elämää leikkauksella yhdistettynä fysioterapiaan. Toisilla voi olla täysin epämuodostuneet jalat ja lonkat, mikä tekee kävelystä tai jopa ryömimisestä mahdotonta. Nämä lapset jäävät todennäköisesti pyörätuoliin. Joskus alaraajat poistetaan.
Joissakin erittäin vakavissa tapauksissa virtsarakon ja suolen toiminta estyy. Tämä voi edellyttää pysyvän kolostomian käyttöä suoliston pidätyskyvyttömyyden estämiseksi sekä katetrointia virtsan kulkua varten. Näistä rajoituksista huolimatta ennuste paranee näille potilaille, kun kehitetään tehokkaampia leikkauksia ja fysioterapioita; teknisesti kehittyneempiä pyörätuoleja ja liikkumisapuvälineitä.
Jotta sakraalinen ageneesi ei tapahtuisi, kaikkia hedelmällisessä iässä olevia naisia kehotetaan ottamaan päivittäin monivitamiini, joka sisältää foolihappoa. Terveellisen ruokavalion ja elämäntapojen ylläpitäminen on myös hyödyllistä estämällä tyypin XNUMX diabeteksen puhkeamista. Laadukas synnytyshoito on myös tärkeää, jotta hoidon tarjoajat voivat havaita kaikki poikkeavuudet ja hoitovaihtoehdot voidaan tarjota syntymähetkellä.