Sandhoffin tauti on erittäin haasteellinen tauti, joka muistuttaa tapaa, jolla se ilmaistaan Tay-Sachsille; joskus sitä kutsutaan Tay-Sachsin vakavaksi muotoksi ja toisinaan se tunnistetaan sen lähisukulaiseksi. Molemmat sairaudet ovat yleensä kohtalokkaita ja vaikuttavat kehoon samalla tavalla, mutta Sandhoff voi esiintyä todennäköisemmin suuremmalla ihmisväestöllä. Tay-Sachsin tauti esiintyy todennäköisimmin juutalaisväestössä. Molemmat sairaudet tuhoavat hermoston sallimalla lipidien kertymisen suuriin elimiin, mikä lopulta tuhoaa toiminnan ja johtaa kuolemaan.
Itse asiassa on olemassa kolme Sandhoffin taudin muotoa, ja ne luokitellaan niiden esiintymisen jälkeen. Yleisin on lapsen muoto, joka yleensä aiheuttaa kuoleman siihen mennessä, kun lapset ovat kolme. Myös nuoria tai myöhään alkavia/aikuisia muotoja on olemassa. Näissä tapauksissa lipidien hajottamiseen tarvittavaa entsyymiä voidaan tuottaa jossain määrin, mutta se on edelleen liian vähissä, jotta se olisi täysin tehokas. Tyyppi voi määrittää eniten elämänlaadun ja elinkaaren, ja myöhään alkaneet tyypit johtavat todennäköisesti paljon pidempään.
Sandhoffin taudin oireita ovat pään muodon muutokset aivojen laajentuessa, kohtausten kehittyminen, moottorin toiminnan heikkeneminen, sokeus ja lihassupistukset. Muita oireita voi esiintyä, ja ne voivat olla enemmän tai vähemmän tyypistä riippuen. Lopulta rasvakertymät, erityisesti aivoissa, johtavat vakavasti heikentyneeseen aivotoimintaan, joka ei ole elämää ylläpitävä.
Kuten Tay-Sachsin tapauksessa, Sandhoffin tautiin ei ole parannuskeinoa. Toivoa parantumisesta on edelleen, ja tutkijat etsivät uusia tekniikoita, kuten kantasolututkimusta, löytääkseen keinon korvata puuttuvat entsyymit, jotka mahdollistavat lipidien kertymisen. Voi olla mahdollisuuksia osallistua kliinisiin tutkimuksiin, kun otetaan huomioon halu parantaa tätä sairautta. Organisaatioilla, kuten Yhdysvaltain kansallisilla terveysinstituuteilla, voi olla kliinisiä tutkimustietoja, ja Sandhoffin tautia sairastavilla lääkäreillä voi olla myös tällaisia tietoja.
Ilman hoitoa Sandhoffin taudin perinnöllisyyden ymmärtäminen on tärkeää. Perinnöllisyyttä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava resessiivinen geeni, jotta ehto esiintyy lapsessa missä tahansa elämänvaiheessa. Ihmisillä saattaa olla geeni tähän, jos heillä oli sisar Sandhoffin kanssa tai jos heidän vanhemmillaan oli sisar, jolla oli sairaus.
Kun molemmilla mahdollisilla vanhemmilla on recessiivinen geeni, heillä on 25% mahdollisuus jokaisen raskauden aikana saada Sandhoffin tautia sairastava lapsi. On myös yksi joka toinen mahdollisuus, että lapsella on recessiivinen geeni. Vaikka tätä geeniä ei ekspressoida, se tarkoittaa, että kantajat tarvitsevat geneettistä testausta kumppaneiden kanssa myöhemmin elämässä. Testauksen avulla vanhemmat voivat määrittää, ovatko he vaarassa tai aikovatko ottaa riskin saada lapsi, joka voi kehittää tämän tilan.