Sarkoidoosi on sairaus, jonka aiheuttaa immuunijärjestelmän epänormaali toiminta. Tarkkaa laukaisua ei tiedetä vuodesta 2011 lähtien, mutta tutkijoiden mielestä sarkoidoosin syy voi liittyä tapaan, jolla yksittäiset ihmiset reagoivat ympäristön tuntemattomiin aineisiin. Syynä voi olla geneettisyys tai epätavallisen voimakkaat allergiset reaktiot, mutta tätä ei ole vielä osoitettu. Lisäksi sarkoidoosia esiintyy yleensä perheissä, mikä viittaa voimakkaasti geneettisiin tekijöihin.
Terve ihmisen immuunijärjestelmä käyttää solutyyppien ja molekyylien yhdistelmää infektioita vastaan. Joskus immuunijärjestelmän komponentit menevät sekaisin ja aiheuttavat itse asiassa sairauksia, ja tämä on sarkoidoosin perusta. Sarkoidoosiongelmien tunnettu fyysinen syy on se, että immuunijärjestelmän solut tarttuvat yhteen epänormaalisti ja muodostavat kokkareita olennaisiin elimiin, kuten keuhkoihin tai ihoon. Nämä kokkareet liittyvät tulehdukseen ja voivat ajan mittaan vahingoittaa elimiä ja estää niitä toimimasta kunnolla.
Yksi mahdollinen syy sarkoidoosiin on se, että potilas kokee ylivoimaisen vasteen patogeenin aiheuttamaan infektioon. Vaihtoehtoisesti tila voi olla osa allergista reaktiota johonkin ympäristössä olevaan. Molemmissa tapauksissa immuunijärjestelmä on syyllinen, koska se ei reagoi immuunivasteeseen suhteellisella tavalla.
Koska sarkoidoosilla on taipumus esiintyä perheissä, tutkijat ajattelevat, että geneettinen koostumus liittyy läheisesti sarkoidoosin aiheuttajaan. Jokainen yksittäinen henkilö saa geenejä äidiltään ja isältään, joten läheiset ihmiset jakavat yleensä suuren osan geeneistä. Perheissä juoksemisen lisäksi sarkoidoosia esiintyy yleisimmin ihmisillä, joiden esi -isät ovat kotoisin Pohjois -Euroopasta, tai ihmisillä, joilla on afrikkalainen syntyperä, mikä viittaa edelleen geneettiseen tekijään sairauden kehittymisessä.
Ikä on myös tärkeä tekijä sarkoidoosissa, koska sairaus nähdään yleensä ensimmäisen kerran 20–40 -vuotiailla. Naiset kärsivät myös sairaudesta enemmän kuin miehet, mikä voi johtua sukupuolikromosomien geenien erosta tai biologian eroon yleensä. Nämä ovat sarkoidoosin tärkeimmät riskitekijät, eikä erityisiä ympäristö- tai elämäntapatekijöitä ole havaittu vuodesta 2011 lähtien.
Monet sarkoidoosia sairastavat ihmiset näkevät sairautensa parantuneen vuosien aikana, ja kuolleisuus sairaudesta on suhteellisen alhainen. Tyypillinen hoito sarkoidoosipotilaalle sisältää tulehduksen ja muiden immuunijärjestelmän ylireagoinnin aiheuttamien ongelmien vähentämisen kortikosteroideilla. Usein potilaat eivät tarvitse lainkaan hoitoa parantuakseen.