Mikä on Seckelin oireyhtymä?

Seckelin oireyhtymä on harvinainen kääpiö, joka johtuu synnynnäisestä viasta. Tämä aiheuttaa usein huomattavia fyysisiä epämuodostumia, mukaan lukien hyvin lyhytkasvuinen ja lintuinen ulkonäkö. Vakavaa henkistä hidastumista ja verisairauksia esiintyy myös useimmilla Seckelin oireyhtymän potilailla. Lääkärit yrittävät yleensä hoitaa verisairauksia, ja vanhempien on opittava huolehtimaan henkisesti vammaisesta lapsesta.

Helmut Paul George Seckel oli merkittävä saksalainen lääkäri, joka muutti Yhdysvaltoihin toisen maailmansodan aikana. Vuonna 1960 Seckel oli ensimmäinen lääkäri, joka kuvaili tätä häiriötä. Sitä kutsutaan myös joskus nimellä mikrosefaalinen alkukääpiö, linnunpäinen kääpiö ja Virchow-Seckelin kääpiö. Tämäntyyppisen kääpiön muunnelma tunnetaan myös nimellä Harperin oireyhtymä, joka nimettiin tohtori Rita G.Harperin mukaan.

Seckelin oireyhtymä on hyvin harvinainen, ja vain kourallinen imeväisiä diagnosoidaan sillä. Sen uskotaan olevan geneettinen häiriö. Yksilöillä, joilla on tämä häiriö, on tyypillisesti mutatoituneet kromosomit.

Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa useita fyysisiä mutaatioita. Lapsi, jolla on Seckelin oireyhtymä, syntyy yleensä hyvin alhaisella syntymäpainolla, mikä johtuu epäasianmukaisesta kasvusta ennen syntymää. Suurin osa näistä imeväisistä painaa syntyessään yleensä vain noin 3 kiloa (1,360.8 grammaa). Kuten useimmat muutkin kääpiö- ja kasvuhäiriöt, nämä lapset ovat aina paljon lyhyempiä kuin muut ihmiset.

Seckelin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä myös useita muita fyysisiä mutaatioita. Heidän päänsä ovat yleensä keskimääräistä pienempiä, erittäin suuret silmät ja pieni leuka ja leuka. Näillä potilailla voi myös olla nokan kaltainen nenä, samanlainen kuin joidenkin lintujen nokat. Myös muut luut ja nivelet voivat vaikuttaa, erityisesti lonkat ja kyynärpäät.

Noin neljännes kaikista Seckelin oireyhtymän potilaista kärsii myös jonkinlaisesta verisairaudesta. Anemia ja verisyöpä ovat kaksi esimerkkiä tästä. Myös pansytopeniana tunnettu tila voi ilmetä. Tälle häiriölle on ominaista normaalia pienempi verisolujen määrä kehossa.

Mielenterveyden heikkeneminen on myös hyvin yleistä Seckelin oireyhtymäpotilailla. Tämä mielenterveyshäiriö voi olla lievä joissakin tapauksissa, mutta se on yleensä vakava. On arvioitu, että yli puolet kaikista tästä häiriöstä kärsivistä potilaista kärsii myös vakavasta kehitysvammasta.
Seckelin oireyhtymän hoito keskittyy yleensä kaikkien siihen liittyvien lääketieteellisten ongelmien hoitoon. Esimerkiksi potilaita, joilla on verisairauksia, hoidetaan näiden sairauksien vuoksi. Tämän häiriön omaavien lasten vanhempien on myös yleensä opittava selviytymään kehitysvammaisen lapsen kanssa. Terapia ja neuvonta voivat auttaa tässä asiassa.