Selkäydinhäiriö on hermoputken synnynnäinen vika, rakenne, joka edeltää sikiön selkäytimen kehitystä. Normaalikehityksessä hermoputki taittuu yhteen muodostaen selkärangan ja kiinnittäen selkäytimen. Ongelmia voi syntyä, jos hermoputki ei koskaan sulkeudu kokonaan tai sulje toisiaan väärin. Imeväisten ja kasvavien lasten oireet voivat vaihdella hyvin lievistä ja lähes huomaamattomista heikentäviin ja hämmentäviin. Oireiden vakavuudesta riippuen voidaan tarvita monipuolinen hoitosuunnitelma, johon kuuluu lääkitys, leikkaus ja fysioterapia oikean kasvun ja kehityksen edistämiseksi.
Avoin selkäydinhäiriö ilmenee, kun hermoputki ei sulkeudu kokonaan. Selkärangan avointa dysfraasia on olemassa useita eri lajikkeita, joista yleisin on meningoceelin kehittyminen alaselässä tai keskellä. Meningocele on pohjimmiltaan selkärangan aukko, josta kalvot, rusto ja aivo -selkäydinneste poistuvat. Selkäydin pidetään yleensä ehjänä meningokeleen läsnä ollessa, joten se voi edelleen kehittyä ilman suuria komplikaatioita keskushermoston toiminnalle.
Harvinaisempi, mutta paljon vakavampi komplikaatio avoimen selkäydinhäiriön suhteen on myelomeningokseelin kasvu. Selkärangan suuri korkki jättää tilaa kalvolla vuoratulle pussille, joka työntyy ulospäin ja murtautuu ihon ja lihaskudoksen läpi. Myelomeningocele -pussi voi sisältää rustoa, aivo -selkäydinnestettä ja selkäydin- ja hermopäätteitä. Tila voi heikentää vakavasti tulevaa kehitystä ja keskushermoston toimintaa. Lapsi ei ehkä voi hallita moottorin liikkeitä tai virtsarakon ja suoliston toimintoja. Äärimmäisissä tapauksissa voi esiintyä jalkojen heikkoutta tai jopa pysyvää halvaantumista.
Useimmissa tapauksissa avoin selkäydinhäiriö voidaan diagnosoida sikiön ollessa vielä kohdussa. Ultraäänitutkimukset ja verikokeet voivat paljastaa poikkeavuuksia selkärangan kehityksessä toisella tai kolmannella kolmanneksella. Vauva, jolla on avoin selkäydinhäiriö, tyypillisesti joutuu välittömästi leikkaukseen yrittääkseen kohdistaa selkäytimen ja nikamat uudelleen. Aivoihin voidaan joutua asettamaan shuntti ylimääräisen aivo -selkäydinnesteen tyhjentämiseksi vatsaonteloon. Jatkuva fysioterapia, lääkkeet kivun hallitsemiseksi ja kosmeettiset kirurgiset toimenpiteet voivat olla tarpeen koko potilaan elämän ajan.
Selkäydinhäiriö voi olla myös hienovaraisempi ongelma, jossa hermoputki sulkeutuu melkein oikein ja sisäiset rakenteet eivät ulkone selkärangasta. Spina bifida occulta on yleisin suljetun selkäydinhäiriön muoto, ja se voi aiheuttaa fyysisiä oireita ja terveysongelmia tai ei. Useimmat lapset, jotka ovat syntyneet spina bifida occultalla, kehittyvät normaalisti pienistä vikoista huolimatta eivätkä tarvitse erityiskohtelua. Joskus alemmassa selkärangassa voi olla painauma, joka on altis liialliselle hiusten kasvulle. Potilailla voi olla riski myöhemmässä elämässä esiintyvistä komplikaatioista, kuten skolioosista, taivutus- tai kiertymisvaikeuksista ja herniated -levyistä, jotka saattavat vaatia kirurgisia toimenpiteitä.