Tyypin 2 selkärangan lihasatrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa imeväisten lihasten tuhoutumista ja koordinaatio -ongelmia. Geneettinen mutaatio vaikuttaa tietyn tyyppisen proteiinin tuotantoon, jota selkäytimen hermosolut tarvitsevat selviytyäkseen. Kun neuronit kuolevat, hartioiden, käsivarsien ja jalkojen lihakset heikentyvät ja heikkenevät. Lapset, joilla on häiriö, eivät yleensä pysty seisomaan tai käyttämään aseitaan ilman apua. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tyypin 2 selkärangan lihasatrofiaan, mutta piristyslaitteet, leikkaukset, fysioterapia ja perheenjäsenten tuki voivat auttaa potilaita saavuttamaan jonkin verran itsenäisyyttä elämässään.
Useimmat lääkärit tunnistavat kolme tai neljä erilaista selkärangan lihasatrofiaa, ja potilaat luokitellaan taudin alkamishetken iän ja oireiden vakavuuden perusteella. Tyyppi 2 ilmenee yleensä, kun vauva on 18–XNUMX kuukauden ikäinen. Se on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, ja molempien vanhempien on oltava tietyn mutatoituneen geenin kantajia voidakseen siirtää taudin jälkeläisilleen. Vaurioitunut geeni ei pysty tuottamaan selviytyviä motorisia neuroniproteiineja (SMN) selkäytimessä. Selkärangan neuronit, jotka ohjaavat vapaaehtoisia lihaksia, rappeutuvat nopeasti ilman riittävää SMN -tasoa.
Tyypin 2 selkärangan lihasatrofialla on suurimmat vaikutukset selän, hartioiden, käsivarsien ja jalkojen suuriin lihaksiin. Lapset, joilla on häiriö, eivät yleensä pysty istumaan pystyssä ilman apua. Heillä ei yleensä ole voimaa oppia ryömimään tai pitämään itseään käsivartensa makuulla alaspäin. Häiriö voi myös estää pieniä lapsia ruokkimasta itseään, koska käsivarren lihaksissa ei ole koordinaatiota ja voimaa. Joissakin tapauksissa vakavia hengitysvaikeuksia kehittyy rintakehän, kurkun ja suun heikkouden vuoksi.
Lääkärit voivat yleensä diagnosoida tyypin 2 selkärangan lihasatrofiaa fyysisten oireiden ja verikokeiden tulosten perusteella. Sekä potilaan että hänen vanhempiensa geneettinen testaus suoritetaan taudin vahvistamiseksi. Testi, jota kutsutaan elektromyografiaksi, voidaan suorittaa lihasten tuhoutumisen vakavuuden mittaamiseksi. Elektromyografia sisältää pienten sähköimpulssien lähettämisen eri lihasryhmille ja niiden reaktioiden mittaamisen.
Tyypin 2 selkärangan lihasatrofian hoito sisältää tyypillisesti monitahoisen lähestymistavan. Alle kaksivuotiaat lapset voidaan varustaa jalkatukilla tai seisovilla pyörätuoleilla liikkuvuuden parantamiseksi. Fysioterapia vesiharjoitusten muodossa voi auttaa vahvistamaan ja säilyttämään jäljellä olevia lihaksia. Kun lapset vanhenevat, jatkuva hoito, pyörätuolit ja erityisopetusjärjestelyt tarjoavat heille mahdollisuuden mennä kouluun. Useimmilla häiriöillä olevilla lapsilla on normaali älykkyys ja he voivat oppia ja seurustella samoin kuin ikätoverinsa.
Tyypin 2 selkärangan lihasatrofia voi aiheuttaa skolioosia myöhemmässä lapsuudessa tai murrosiässä. Selkärangan fuusioleikkausta voidaan harkita parantamaan potilaan ryhtiä ja helpottamaan hänen liikkumistaan. Hoidon ja rakkaiden asianmukaisen tuen avulla useimmat häiriöstä kärsivät ihmiset voivat elää pitkän ja tuottavan elämän.