Sentonukleaarinen myopatia on yksi monista myopatioista tai lihassairauksista, joissa lihassolujen ytimet sijaitsevat solun keskellä sen sijaan, että ne olisivat normaalissa paikassa solun ulkoreunassa. Sentronukleaarinen myopatia on synnynnäinen häiriö, mikä tarkoittaa, että se johtuu sikiön kehitysongelmista tai puutteista, jotka voivat olla luonteeltaan geneettisiä tai eivät. Vaikka sitä pidetään synnynnäisenä häiriönä, harvinaisia tapauksia esiintyy ihmisissä myöhemmin elämässä. Häiriön geneettiset piirteet aiheuttavat sen esiintymisen yleisimmin miespuolisilla imeväisillä.
Sentronukleaarisen myopatian kaksi pääoireita ovat hypotonia ja hypoksia. Hypotoniassa yksilöllä on erityisen alhainen lihasääni, mikä johtaa yleensä lihasvoiman puutteeseen. Hypoksia on tila, jossa yksilön keho ei saa riittävästi happea. Toinen sentronukleaarisen myopatian indikaattori on scaphocephaly, tila, jossa syntyy pitkä, kapea pää. Hypoksia on vakavin näistä oireista, koska imeväisten kuolema voi joskus tapahtua, jos avustettua hengitystä ei anneta ajoissa.
X-kromosomissa esiintyvä geneettinen poikkeavuus liittyy yleensä sentronukleaariseen myopatiaan. Vaikuttavaa spesifistä geeniä kutsutaan MTM1: ksi; sitä tarvitaan lihassolujen asianmukaiseen erilaistumiseen. MTM1: n mutaatioiden uskotaan aiheuttavan ongelmia lihasten kehityksessä. Myopatiatapausten ja MTM1 -mutaatioiden välillä on todellakin havaittu vahva korrelaatio.
Myotubulaarinen myopatia on ylivoimaisesti yleisin sentronukleaarisen myopatian muoto; nämä kaksi termiä ovat itse asiassa lähes keskenään vaihdettavissa. Vaikka se on yleisin, jopa myotubulaarinen myopatia on uskomattoman harvinaista. Sähködiagnostista testausta, johon kuuluu joukko tekniikoita, joita käytetään lihasten sähköisen hermoaktiivisuuden mittaamiseen, käytetään yleisesti sentronukleaarisen myopatian ja muiden myopatian muotojen diagnosoinnissa. Valitettavasti monet imeväiset kuolevat myotubulaariseen myopatiaan ennen kuin heidät voidaan diagnosoida tai hoitaa häiriötä.
Tähän mennessä ei ole tunnettua parannuskeinoa sentronukleaariseen myopatiaan, vaikka on olemassa menetelmiä, joiden avulla häiriöstä kärsivät voivat toimia kohtuullisen hyvin. Fysioterapiaa käytetään yleensä opettamaan ihmisiä toimimaan itsenäisesti mahdollisimman hyvin. Muuten hoito on lähes ehdottomasti oireenmukaista. Esimerkiksi voiman puute vartalossa voi johtaa selkärangan kaarevuuteen, joten myopatiaa sairastavien on usein haettava hoitoa selkäongelmiin, kuten skolioosiin.