Mikä on sferosytoosi?

Sferosytoosi on perinnöllinen verisairaus, jossa punasolut ovat epämuodostuneita, mikä johtaa nopeampaan hajoamiseen ja anemiaan potilaalla, kun punasolujen tarjonta on loppunut. Se on hallitseva piirre ja voi ilmetä vaihtelevalla intensiteetillä riippuen perimänsä geenien tarkasta yhdistelmästä. Saatavilla on hoitovaihtoehtoja, vaikka tautia ei voida täysin parantaa, koska se johtuu synnynnäisestä geneettisestä ongelmasta, joka liittyy koodaukseen, jota keho käyttää punasolujen tuottamiseen.

Tätä häiriötä kutsutaan joskus solukalvon häiriöksi, koska siihen liittyy virheitä proteiineissa, joita käytetään punasolujen kalvon muodostamiseen. Terveillä yksilöillä punasolut ovat yleensä muotoiltu pikemminkin kuin levy, jolla on kohotetut reunat, muoto joskus verrattuna donitsiin, jonka keskusta on täynnä. Sferosytoosia sairastavilla potilailla punasolut ovat pallomaisia ​​ja solun pinta -ala on pieni, jolloin solut ovat alttiita repeämälle.

Kun perna kohtaa pyöreät solut, se luulee niiden olevan sairaita ja tuhoaa ne. Tämä voi johtaa anemiaan, koska keho ei pysty tuottamaan punasoluja niin nopeasti kuin potilaan perna tuhoaa ne. Ihmisille, joilla on sferosytoosi, voi kehittyä keltaisuutta ja pernan laajentumista. He voivat myös tuntea itsensä väsyneiksi ja heikoiksi anemian seurauksena ja voivat joutua lääketieteelliseen kriisiin, jos punasolujen määrä laskee tarpeeksi.

Sferosytoosin hoito voi sisältää ravintolisiä sekä pernan poistamisen, pernan poistamisen. Tämä toimenpide pysäyttää punasolujen hajoamisen, mutta voi aiheuttaa riskin potilaalle, etenkin pienille lapsille. Lääkärit voivat suositella odottamaan pernan poistoa niin kauan kuin mahdollista ja poistamaan elimen vain, jos se on selvästi lääketieteellisesti välttämätöntä. Leikkauksen jälkeen potilaan oireet paranevat. Muotoillut solut ovat edelleen läsnä, mutta anemia paranee.

Ihmiset, joilla on suvussa sferosytoosi, voivat välittää viallisia geenejä lapsilleen, vaikka heillä ei olisi itse sairautta. Kuten muutkin geneettiset olosuhteet, vaikka se liittyy tiettyyn geeniin, siihen voi liittyä monimutkainen vuorovaikutussarja ja ihmiset voivat kantaa vahingollisia geenejä, jotka voivat aiheuttaa verisairauksia tietämättä sitä. Joskus nämä geenit yhdistyvät valitettavalla tavalla ja aiheuttavat epätavallisen vakavia häiriöitä.