Mikä on Sideroblastinen anemia?

Sideroblastinen anemia on verisairaus, jossa punasolut eivät kehity normaalisti, minkä seurauksena luuytimeen muodostuu ns. Rengas -sideroblasteja sekä anemian yleisiä oireita, kuten väsymystä ja vaaleaa ihoa. Rengas tai rengas, sideroblast on kehittymätön punasolu, jonka ytimen ympärillä on rautarengas. Sideroblastinen anemia liittyy useisiin erilaisiin sairauksiin, ja se voi olla perinnöllinen, joten henkilö syntyy sairaudella tai se voidaan hankkia myöhemmin elämässä. Se voi olla osa myelodysplastista oireyhtymää, jossa verisolujen tuotanto luuytimessä muuttuu epänormaaliksi ja riski siitä, että siitä voi kehittyä leukemia tai veren ja luuytimen syöpä. Huumeet ovat yleinen syy sideroblastiseen anemiaan, erityisesti alkoholi, kuten tietyt antibiootit, kemoterapiahoidot ja raskasmetallit, kuten lyijy.

Hemoglobiini, molekyyli, joka sitoo happea punasolun sisällä, koostuu proteiinien muodostamasta globiiniosasta ja heme -osasta, joka yleensä sisältää rautaa. Sideroblastisessa anemiassa luuytimen kehittymättömät punasolut eivät pysty ottamaan rautaa kunnolla hemoglobiinin heme -osaan, minkä seurauksena rauta kerääntyy solun aineeseen muodostaen tyypillisesti renkaan ytimen ympärille. Tämä tunnetaan sideroblastisena renkaana ja soluja kutsutaan rengas- tai rengas- sideroblasteiksi.

Suurin osa sideroblastisen anemian tapauksista on hankittu eikä peritty, ja alkoholin väärinkäyttö on yleisin syy yleisesti. Muita syitä ovat lääkkeet, kuten isoniatsidi, joita käytetään tuberkuloosin hoitoon, kuparin ja B6 -vitamiinin puutteet sekä lyijy- tai sinkkimyrkytys sekä myelodysplastiset oireyhtymät ja muut luuydinsairaudet. Sairauden perinnölliset muodot ovat yleisempiä miehillä, ja lievissä tapauksissa se voi jäädä havaitsematta noin 40 -vuotiaaksi tai yli.

Sideroblastinen anemia voidaan diagnosoida tarkastelemalla luuydintä mikroskoopilla, jossa näkyy renkaan sideroblasteja. Jotkut solut yleisestä verenkierrosta näyttävät yleensä vaaleilta, eikä niiltä löydy tyypillistä punaista väriä, joka liittyy normaaliin hemoglobiinimäärään. Anemian perinnöllisissä muodoissa solut voivat myös olla tavallista pienempiä.

Perinnöllistä sideroblastista anemiaa voidaan joskus hoitaa B6 -vitamiinilla ja hoito kestää koko elämän, jos tauti reagoi. Vaikka osa hankitun sideroblastisen anemian syistä voidaan kääntää, kuten tiettyjen antibioottien korvaaminen toisilla tai alkoholin käytön lopettaminen, tämä ei ole aina mahdollista. Hoito B6 -vitamiinilla voi toimia myös joissakin hankitun anemian tapauksissa, ja joskus voidaan suorittaa verensiirto.