Sinivaippa -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa ihmisille vaikeuksia metaboloida tryptofaania, joka on välttämätön aminohappo, jolla on tärkeä rooli ihmisen ruokavaliossa. Koska kyvyttömyys käsitellä tryptofaania, virtsa muuttuu erottuvaksi vaaleansiniseksi. Tämä tila tunnetaan sinisenä vaippa -oireyhtymänä, koska se ilmenee yleensä hyvin varhaisessa iässä, ja sinertävän virtsan erottuva väri on vaikea jättää huomiotta.
Sen lisäksi, että sininen vaippaoireyhtymä muuttaa virtsan siniseksi, se voi aiheuttaa myös yleisempiä ruoansulatusongelmia sekä kuumetta ja näköongelmia. Joissakin tapauksissa lapsilla, joilla on tämä sairaus, kehittyy myös munuaissairaus, koska keho taistelee tryptofaanin metaboloimiseksi. Sinisen vaipan oireyhtymään liittyvä värikäs virtsa johtuu suoliston bakteerien vuorovaikutuksesta, joka johtaa yhdisteiden muodostumiseen, jotka muuttuvat sinisiksi, kun ne altistuvat hapettumiselle.
Tätä ehtoa ei voida parantaa. Paras hoito on määrätä matalan tryptofaanin ruokavalio vanhempien seuraamalla tarkasti, mitä heidän lapsensa syövät. Tätä aminohappoa löytyy useista lihoista, ehkä etenkin kalkkunasta, sekä auringonkukansiemeniä, munia, maitoa, perunoita, seesaminsiemeniä ja joitain juustoja. Tyypillisesti lääkäri keskustelee tryptofaanin ja elintarvikkeiden turvallisista tasoista, joita tulisi välttää hoitosuunnitelmaa laadittaessa.
Blue Diaper -oireyhtymä on resessiivinen geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että jonkun on perittävä kaksi geeniä oireiden kehittymiseksi. Tämän seurauksena ihmiset voivat olla kantajia edes huomaamatta, kunnes he tapaavat muita kantajia ja saavat lapsia, jolloin tilanne ilmenee, jos molemmat vanhemmat välittävät viallisen geenin. Useita mutatoituneita geenejä on tunnistettu mahdollisiksi syy -tekijöiksi Blue Diaper -oireyhtymän taustalla, mikä voi antaa tutkijoille mahdollisuuden estää Blue Diaper -oireyhtymän ilmenemisen ihmisillä, joilla on molemmat geenit.
Kuten muut aineenvaihduntahäiriöt, sinivaippa -oireyhtymä voi tulla vakava ongelma, jos siihen ei puututa. Aineenvaihduntahäiriöt voivat aiheuttaa monenlaisia terveysongelmia, joista osa voi heikentää potilasta. Yleensä tämän tilan merkittävin oireyhtymä on niin ainutlaatuinen, että vanhemmat hakevat yleensä lääkärin apua nopeasti, onneksi poistuvat komplikaatioista ennen niiden syntymistä.