Mikä on sirppisoluanemian testi?

Sirppisoluanemiatesti suoritetaan sen arvioimiseksi, onko henkilöllä sirppisoluanemia tai sirppisolugeeni, joka on perinnöllinen ominaisuus. Yhdysvalloissa sirppisoluanemia on nyt pakollinen osa vastasyntyneen seulontaprosessia, mutta monissa muissa maissa testit suoritetaan vasta sen jälkeen, kun lääkäri on tunnistanut lapsen sirppisolugeenin kantamisen riskin. Sirppisoluanemiatesti voidaan tehdä sikiölle 10. raskausviikon jälkeen tai verikoe suoritetaan, kun vauva on syntynyt. Aikuiset, jotka ovat epävarmoja siitä, kantavatko he geeniä, voidaan myös testata. Muita tapoja vahvistaa sirppisoluanemian diagnoosi ovat hemoglobiini S -liukoisuuskoe ja hemoglobinopatian arviointi.

Yksi sirppisoluanemiatesti tehdään syntymättömälle sikiölle. Lääkäri pistää neulan vatsan läpi poimiakseen näytteen lapsivesistä, ja sitten hän suorittaa nesteen DNA -analyysin sen määrittämiseksi, onko sikiöllä geenimutaatio. Tähän menettelyyn liittyy tiettyjä riskejä.

Verinäyte voidaan ottaa myös lapsen kantapäästä tai sormesta syntymän jälkeen ominaisuuden tai sairauden testaamiseksi. On hyvä idea odottaa, että vanhemmat testataan geenin suhteen, ja molempien on oltava kantajia, jotta tauti kehittyy lapsessa. Tarkastetussa veressä näkyy sirppi- tai puolikuun muotoisia punasoluja. Nämä epänormaalin muotoiset solut eivät pysty kuljettamaan tarpeeksi happea kehon eri elimille, ja joskus solut voivat aiheuttaa tukkeutuneita verisuonia.

Jos henkilön sirppisoluanemiatestin tulokset osoittavat korkeita sirppisolujen tasoja, voidaan suorittaa lisätestejä sen diagnoosin vahvistamiseksi, että henkilö on viallisen geenin kantaja, joka tunnetaan nimellä hemoglobiini S.Hemoglobiini S -liukoisuuskoe suoritetaan natriummetabisulfiittitesti suoritetaan vähentämällä veren happipitoisuutta lisäämällä vieraita aineita. Tätä testiä ei voida tehdä alle 6 kuukauden ikäisille pikkulapsille, ja se osoittaa vain, että henkilöllä on sirppisolun ominaisuus.

Verestä löytyy monenlaisia ​​hemoglobiinityyppejä. Hemoglobinopatian arviointi määrittää normaalien ja epänormaalien hemoglobiinivarianttien tasot. Ne, joilla on sirppisolun ominaisuus ja joilla on tauti, tuottavat hemoglobiini S: tä, ja tämä testi pystyy määrittämään, ovatko hemoglobiinivariantin tasot riittävän korkeita osoittamaan taudin esiintymisen.