Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka voi johtaa lukuisiin kehitysongelmiin sekä fyysisesti että henkisesti. Se on harvinainen sairaus, joka johtuu entsyymipuutoksesta ja aiheuttaa luonnollisen kolesterolin puutetta kehossa. Oireet voivat vaihdella lievistä kognitiivisista ongelmista ja lyhyestä pituudesta vakavaan kehitysvammaisuuteen ja fyysisiin epämuodostumiin. Henkilö, joka on syntynyt sairaudella, kokee tyypillisesti elinikäisiä ongelmia, vaikka lääkärit voivat yrittää lievittää joitain oireita ravintolisillä ja korjaavalla leikkauksella.
Ehto on nimetty kolmen lääketieteellisen tutkijan mukaan, jotka kuvailivat sitä alun perin vuonna 1964, vaikka taustalla oleva geneettinen alkuperä tunnistettiin vasta vuonna 1993. Lääkärit tietävät nyt, että Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on siirtää tietyn mutatoituneen geenin lapselleen, jotta ehto voidaan ilmaista. Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymästä vastuussa oleva geeni ei pysty tuottamaan entsyymiä, joka normaalisti hallitsee kolesterolin tuotantoa. Jos lapsella ei ole riittävästi luonnollista kolesterolia, hänen kehityksensä on viivästynyt, epätäydellinen ja epänormaali.
Vauvalla, joka on syntynyt Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymällä, on todennäköisesti keskimääräistä pienempi pää, hyvin ilmeiset kasvonpiirteet ja alhainen lihasääni. Tärkeiden sisäelinten, mukaan lukien sydän ja keuhkot, epänormaali kehitys voi johtaa vakaviin lääketieteellisiin komplikaatioihin. Sormet tai varpaat voidaan yhdistää toisiinsa tai vauva voi syntyä ylimääräisillä numeroilla. Kun lapsi kasvaa, hän kärsii todennäköisesti heikosta kognitiivisesta kapasiteetista, kommunikaatio -ongelmista, emotionaalisesta epävakaudesta ja käyttäytymisongelmista.
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä havaitaan yleensä ennen vauvan syntymää rutiininomaisten ultraäänitutkimusten avulla. Synnytyslääkäri voi vahvistaa diagnoosin synnytyksen jälkeen ottamalla tietokonetomografian ja tekemällä sarjan verikokeita. Verinäyte, joka paljastaa epänormaalin alhaisen kolesterolipitoisuuden kehossa, osoittaa selvästi Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymää.
Kuten monet geneettiset sairaudet, Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymään ei ole selvää parannuskeinoa. Valintahoito useimmille potilaille sisältää säännöllisiä oraalisia annoksia tai suonensisäisiä kolesterolilisän injektioita. Ylimääräinen kolesteroli voi auttaa edistämään parempaa kasvua ja kehitystä, vaikka on erittäin epätodennäköistä, että potilas saavuttaa koskaan täydellisen henkisen kypsyyden. Kirurgiset toimenpiteet voivat auttaa sisäelinten toimintahäiriöiden ja rakenteellisten ongelmien korjaamisessa. Yksilöiden on yleensä käytävä usein lääkärintarkastuksissa ja noudatettava erityisruokavalioita koko elämänsä ajan terveytensä ja mukavuutensa varmistamiseksi.