Spinocerebellar ataksia on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa pikkuaivojen atrofian, mikä johtaa moniin terveysongelmiin. On olemassa yli 30 tunnistettua spinocerebellar -ataksian tyyppiä, ja tutkijat paljastavat muita tyyppejä säännöllisesti geneettisen testauksen avulla. Ihmisillä, joilla on spinocerebellar ataksia, voi olla tämä tila eri vaikeusasteissa aina lievistä muodoista, joiden avulla joku voi elää melko normaalia elämää, vakavista muodoista, jotka voivat aiheuttaa varhaisen kuolleisuuden.
Spinocerebellaaristen ataksioiden keskeinen piirre on, että ne aiheuttavat ihmisille ataksia, mikä tarkoittaa, että heidän kävelynsä on koordinoimatonta. Potilaat voivat myös kokea spastisuutta selkärangan surkastumisen vuoksi sekä puhe- ja näköongelmia ja vaikeuksia käsien koordinoinnissa. Spinocerebellar ataksia voi alkaa eri -ikäisinä, ja monille ihmisille kehittyy oireita aikuisiässä.
Tämän tilan oireet voivat muistuttaa MS -taudin ja muun neurologisen sairauden oireita. Tästä syystä geneettistä testausta voidaan suositella potilailla, joilla on klassisia oireita, spinocerebellar -ataksian sulkemiseksi pois tai vahvistamiseksi. Testaus paljastaa kromosomipoikkeavuuden, joka johti tilan kehittymiseen. Aivojen magneettikuvaus voi myös paljastaa klassisen pikkuaivojen tuhlaamisen, joka liittyy spinocerebellar ataksiaan.
Tämä tila johtuu geenissä olevan sekvenssin liian monesta toistosta, ja se voidaan havaita useilla kromosomeilla. Ihmiset voivat periä sairauden suoraan vanhemmaltaan tai he voivat joutua odottamisen ilmiön uhreiksi, jossa toisella vanhemmalla on hiukan liian pitkä geneettinen sekvenssi, joka ei kuitenkaan riitä aiheuttamaan spinocerebellaarista ataksiaa, ja genomi laajenee lapsessa, mikä aiheuttaa tilan ilmaantumisen.
Potilaat, joilla on spinocerebellar ataksia, päätyvät yleensä pyörätuoliin, kun he menettävät asteittain kehonsa hallinnan, ja he saattavat tarvita henkilökohtaista apua myöhemmässä vaiheessa. Tunnistamalla sairaus ajoissa ja saamalla potilaan fysioterapiaan ja erinomaiseen neurologiseen hoitoon lääkäri voi lisätä potilaan mahdollisuuksia pysyä itsenäisenä.
Vanhemmat voivat valita geneettisen testauksen ja neuvonnan ennen raskautta selvittääkseen, onko heidän lapsillaan riski saada spinocerebellar ataksia ja muut perinnölliset sairaudet. On tärkeää yhdistää testit ammattitaitoisen geneettisen neuvonantajan neuvojen kanssa, jotta varmistetaan, että vanhemmat ymmärtävät täysin, mitä tulokset tarkoittavat ja miten niitä tulisi soveltaa vanhempien tilanteeseen.