Spinocerebellar -rappeuma tai Friedreichin ataksia on rappeuttava geneettinen sairaus. Se vahingoittaa hermoja, jotka lähettävät viestejä selkäytimestä ja aivoista muuhun kehoon. Sairastuneilla on vaikeuksia kävellä ja puhua. Tauti on etenevä ja voi lopulta johtaa kuolemaan.
Friedreichin ataksia johtuu viallisesta geenistä kromosomissa 9. Tämä geeni, nimeltään frataksiini, saa kehon tuottamaan liikaa kopioita GAA -nimisestä DNA -sekvenssistä. Mitä enemmän keho toistaa tätä DNA -sekvenssiä, sitä aikaisemmin potilaalle alkaa kehittyä oireita.
Tämä geneettinen poikkeavuus häiritsee proteiinin, jota kutsutaan myös frataksiiniksi, tuotantoa. Mitokondriot ovat solun osa, joka tuottaa energiaa keholle. Terveessä kehossa frataksiiniproteiini auttaa keräämään rikki- ja rautaklusteja, joita mitokondrioiden on pystyttävä tuottamaan energiaa. Ihmisillä, joilla on spinocerebellar -rappeuma, ei ole tarvittavaa määrää frataksiinia, joten heidän solunsa eivät pysty tuottamaan energiaa, jonka keho tarvitsee normaaliin toimintaan.
Mitokondriot eivät käytä rautaa niin kuin pitäisi, joten ylimääräistä rautaa kertyy elimistöön. Rauta reagoi hapen kanssa muodostaen epäsäännöllisiä ja vaarallisia molekyylejä, joita kutsutaan vapaiksi radikaaleiksi. Nämä molekyylit tuhoavat lihasten ja hermojen terveitä soluja. Näitä soluja ei voida korvata niiden tuhoutumisen jälkeen.
Spinocerebellar-rappeuma vaikuttaa yleensä 5–15-vuotiaisiin lapsiin, ja se on yleisimpiä eurooppalaisista tai indoeurooppalaisista syntyperäisistä ihmisistä. Pojat ja tytöt kärsivät yhtä paljon. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että sairauden kehittyvät potilaat saavat geenin sekä äidiltään että isältään.
Friedreichin ataksian varhaisin oire on lihasten heikkous. Potilailla on vaikeuksia tasapainottaa ja kävellä, ja heidän koordinaation puute pahenee vähitellen. Muita oireita ovat kuulon heikkeneminen ja näön muutokset, puhehäiriöt, skolioosi, jalkojen häiriöt, diabetes ja sydämen vajaatoimintaan johtava sydänsairaus. Lääkärit diagnosoivat spinocerebellar-rappeutumisen suorittamalla erilaisia testejä, mukaan lukien geneettinen testaus, lihasbiopsiat, röntgenkuvat ja elektrofysiologiset testit.
Sairauteen ei ollut parannuskeinoa tai ehkäisyä vuoden 2011 alussa. Potilaat saattavat lopulta tarvita olkaimia, pyörätuoleja tai muita kävelyapuvälineitä taudin edetessä sekä diabeteksen tai sydänsairauden hoidon. Pariskuntien, joilla molemmilla on suvussa spinocerebellar -rappeuma, tulisi kuulla geneettistä neuvonantajaa arvioidakseen riskinsä siirtää häiriö jälkeläisilleen.