Spondyloepiphyseal dysplasia, joka tunnetaan myös nimellä spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), on harvinainen geneettinen sairaus, joka heikentää haitallisesti selkärangan muodostumista kohdussa ja estää luun kasvua ja luo puutteen, joka johtaa kääpiöön. Henkilöt, jotka kärsivät spondyloepiphyseal -dysplasiasta, voivat myös kokea muita tiloja, joihin kuuluvat näköhäiriöt, heikentynyt lihasääni ja selkärangan kaarevuus. SEDC: n hoito keskittyy yleensä komplikaatioihin liittyvien oireiden lievittämiseen eikä kasvun lisäämiseen.
SEDC: tä pidetään yleisin syy suhteettoman kääpiön kehittymiseen, ja se vaikuttaa yleensä vain fyysiseen kehitykseen eikä heikennä älyllisiä tai kognitiivisia kykyjä. SEDC -potilailla on yleensä suuri pää suhteessa vartaloonsa, keskikokoinen runko ja lyhennetyt raajat. Joissakin tapauksissa SEDC -potilailla voi olla lyhyt runko ja raajat, jotka ovat pieniä, mutta joita pidetään suurina suhteessa muuhun kehoon. SEDC -potilaalla voi olla useita merkkejä ja oireita.
Keskimääräinen aikuinen, jolla on spondyloepiphyseal dysplasia, kypsyy yleensä hieman yli neljän metrin korkeuteen. Luun epänormaali kehitys, jolle on ominaista litteät poskipäät, lonkan epämuodostumat, jotka aiheuttavat reiden luiden kaareutumista sisäänpäin, ja etenevä kyfoskolioosi tai ylävartalon kaarevuus ovat yleisiä spondyloepiphyseal -dysplasiaan liittyviä merkkejä. Tämän häiriön lisäominaisuuksiin voivat kuulua jalkaterät, keskikokoiset jalat ja kädet sekä kuulon ja näköön liittyvä aistien heikentyminen.
Spondyloepiphyseal dysplasia diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa. Rutiinitutkimuksissa lapsen pituus, pään ympärysmitta ja paino kirjataan ja piirretään kaavioon, jota käytetään oikean kehityksen virstanpylväiden sijoittamiseen. Jos lapsen kehitys näyttää viivästyneeltä tai suhteettomalta, lastenlääkäri voi pyytää, että mittauksia tehdään useammin lapsen kehityksen tarkkaa seurantaa varten. Kun lastenlääkäri epäilee, että lapsella on SEDC, hän voi ohjata lapsen muiden lastenlääkäreiden luo, joiden erikoisuuksiin kuuluvat geneettiset olosuhteet ja luun poikkeavuudet. Toissijaisten tilojen esiintymisen estämiseksi voidaan suorittaa geneettisiä testejä ja käyttää magneettikuvausta (MRI) tai röntgensäteitä viivästyneen tai heikentyneen luun kehityksen sijainnin ja laajuuden määrittämiseksi.
On olemassa useita korjaavia kirurgisia toimenpiteitä, joita voidaan käyttää SEDC: hen liittyvien oireiden lievittämiseen. Yleensä suoritetaan toimenpiteitä, kuten kasvulevyjen istuttaminen, raajojen suoristus, sauvojen käyttö selkärangan kaarevuuden korjaamiseksi ja selkäytimen paineen lievittäminen muuttamalla nikamien muodostumista. Jotkut yksilöt voivat joutua raajanpidennysmenettelyyn, joka sisältää pitkien luiden jakamisen osiin. Metallipylväitä tai rakennustelineitä viedään luun osien väliin ja pidetään paikoillaan ruuveilla ja tapilla, jotka antavat lisätilaa luulle kasvaa yhdessä, mikä tekee siitä pidemmän.
Lapsille, joilla on spondyloepiphyseal dysplasia, tulee antaa riittävä pää, niska ja selkätuki istuessaan hyvän asennon edistämiseksi. SEDC -potilaita kannustetaan harjoittamaan terveellistä toimintaa ja harjoittelemaan asianmukaisen lihaksen ylläpitämiseksi. Oikeaa ruokavaliota suositellaan paitsi sen terveyshyötyjen vuoksi myös ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä lihavuuden ongelmien välttämiseksi aikuisiässä.
SEDC -vauvoilla kehitys voi viivästyä, kuten vaikeuksia nousta istumaan tai kävellä. Tähän tilaan liittyviä muita komplikaatioita ovat krooniset korvatulehdukset, uniapnea ja nesteiden kerääntyminen aivojen ympärille, mikä tunnetaan hydrokefaliana. Aikuiset, joilla on SEDC, ovat alttiimpia kehittymään niveltulehdukseen, liikalihavuuteen ja etenevään selkärangan kaarevuuteen ikääntyessään. Naisilla, joilla on SEDC ja jotka tulevat raskaaksi, on suurempi riski kehittää hengitysvaikeuksia raskauden aikana ja he saattavat tarvita keisarileikkauksen.