Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?

Sturge-Weberin oireyhtymä, jota joskus kutsutaan enkefalotrigeminaaliseksi angiomatoosiksi, on harvinainen sairaus, joka esiintyy syntyessä ja joka vaikuttaa aivoihin, ihoon ja silmiin. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, on tyypillisesti violetti tai vaaleanpunainen syntymämerkki, jota kutsutaan portviinitahraksi ja joka on useimmiten päänahan tai otsan iholla. He voivat kärsiä kouristuksista tai kohtauksista, oppimisvaikeuksista ja heikkoudesta toisella puolella kehoaan. Glaukoomana tunnettu tila, jossa silmämunan paine on liian korkea, löytyy myös tästä oireyhtymästä. Sturge-Weberin oireyhtymä vaihtelee henkilöstä toiseen ja vaihtelee lievästä vaikeaan, ja vaikka sitä ei voida parantaa, oireita voidaan hoitaa.

Lapset eivät peri Sturge-Weberin oireyhtymää vanhemmiltaan, eikä vanhempi voi tehdä mitään ennen raskautta tai raskauden aikana sairauden esiintymisen estämiseksi. Kaikki lapset, joilla on satamaviinin syntymämerkki, eivät ole kunnossa. Sturge-Weberin oireyhtymän syyn uskotaan olevan aivojen verisuonten epänormaali kehitys vauvan ollessa kohdussa. Aivojen ulkopuolelle muodostuu ylimääräinen verisuonikerros, joka tunnetaan nimellä angioma, mikä johtaa neurologisiin oireisiin, kuten kohtauksiin ja oppimisvaikeuksiin. Koska aivojen ja ihon kehitys liittyvät läheisesti toisiinsa, myös ihon verisuonet kasvavat epänormaalisti aiheuttaen syntymämerkin ilmestymisen.

Koska parannuskeinoa ei ole, Sturge-Weberin oireyhtymän hoitoon kuuluu jokaisen oireen hoito, mikä yleensä vaatii monien eri lääketieteen asiantuntijoiden taitoja. Viivästyneet kehitys- ja oppimisongelmat, jotka voivat liittyä Sturge-Weberin oireyhtymään, voivat vaatia ylimääräistä koulutuksellista tukea. Portviinitahrat voivat aiheuttaa psyykkisiä ongelmia, ja laserhoitoa käytetään joskus niiden keventämiseen.

Kouristusten hallitsemiseksi voidaan ottaa kouristuslääkkeitä. Kunto -ohjelmien ja säännöllisten aspiriiniannosten ottamisen on havaittu auttavan minimoimaan kehon heikkoutta. Noin kolmannes Sturge-Weberin oireyhtymästä kärsivistä kärsii päänsärkyistä, ja lääkkeitä on saatavana näiden hoitamiseksi.

Jos glaukooma on läsnä, lääkkeitä voidaan käyttää silmän sisäisen paineen alentamiseen tai vakavissa tapauksissa leikkausta. Kouristusten hoitoon tarvitaan joskus myös leikkausta, jos niitä ei hallita lääkkeillä. Joskus Sturge-Weberin oireyhtymä liittyy visuaaliseen sokeaan pisteeseen, mutta käytännön strategioita voidaan yleensä oppia käsittelemään tätä ongelmaa. Tilanäkymät vaihtelevat sen mukaan, kuinka vakavasti henkilö vaikuttaa.