Mikä on Swyerin oireyhtymä?

Swyerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa sairastuneelle naiselle fyysisen ulkonäön ja miehen kromosomaalisen koostumuksen. Henkilö, jolla on tämä häiriö, kasvatetaan tyypillisesti naiseksi naisen sukuelinten normaalin ulkonäön sekä kohdun ja munanjohtimien vuoksi. Niillä, joilla on Swyerin oireyhtymä, ei ole toiminnallisia munasarjoja tai kiveksiä, ja yleensä heikosti kehittyneet sukurauhaset poistetaan varhain elämässä syövän esiintymisen estämiseksi. Hormonikorvaushoito on Swyerin oireyhtymän vakiohoito, ja neuvonta voi olla tarpeen potilaan ikääntyessä, varsinkin jos sukupuoli -identiteettikysymykset tulevat ilmeisiksi.

Useimpien Swyerin oireyhtymän tapausten uskotaan johtuvan satunnaisista geneettisistä mutaatioista, vaikka vanhemman on mahdollista välittää mutatoitu geenimalli, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi ilmeisiä oireita häiriöstä. Tämä tila diagnosoidaan yleensä noin iässä, jolloin murrosikä on odotettavissa, ja nuorelle tehdään testejä viivästyneen murrosiän syiden selvittämiseksi. Verikokeet ja lantion kuvantamistulokset voivat usein paljastaa Swyerin oireyhtymän.

Epänormaaleja kudosmassoja on läsnä siellä, missä munasarjat tai kivekset ovat Swyerin oireyhtymässä syntyneillä. Ajan myötä näistä massoista voi tulla syöpä, mikä saa monet lääkärit poistamaan kudoksen pian diagnoosin jälkeen. Koska munasarjat eivät toimi, kuukautiset ja hedelmällisyys eivät ole mahdollisia ilman hormonikorvaushoidon apua. Hormonikorvaushoidon avulla tämän häiriön omaava henkilö voi kehittää toissijaisia ​​naispuolisia piirteitä, kuten rintoja ja lantion laajentumista. Luovutetut munat ja koeputkihedelmöitys voivat antaa tämän tilan sairastavalle raskauden onnistuneesti, vaikka raskaus ei ole mahdollista ilman lääketieteen apua.

Perinteisesti perheenjäsenet ja lääkärit ovat kannustaneet henkilöä, jolla on diagnosoitu Swyerin oireyhtymä, elämään naisena, koska ulkoinen kehon osa näyttää naiselle. Tämä on joskus aiheuttanut emotionaalisia ongelmia niille, jotka kamppailevat sukupuoli -identiteettikysymysten kanssa. Miesten kromosomien läsnäolon vuoksi jotkut ihmiset, joilla on tämä tila, ovat helpommin tunnistettavissa miehiksi. Näissä tilanteissa voidaan suositella laajaa psykologista terapiaa ja neuvontaa potilaalle ja perheelle. Jos potilas päättää elää miehenä, voidaan käyttää erityyppisiä hormonihoitoja ja kirurgiset toimenpiteet ovat mahdollisia, jotta fyysinen keho muistuttaa enemmän tyypillistä miestä.