Synnynnäinen dyskeratoosi, joka tunnetaan myös nimellä DKC tai DC, on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa. Yksilöillä, joilla on tämä synnynnäinen häiriö, esiintyy usein epätavallisia iho -oireita, jotka viittaavat sairauteen, vaikka joissakin tapauksissa ensimmäinen osoitus DKC: stä on luuytimen vajaatoiminta. Diagnoosi varmistetaan geenitestillä. Synnynnäisen dyskeratoosin hoito vaihtelee lääkityksestä luuydinsiirtoon.
Tämä tila on erittäin harvinainen, esiintyy noin yhdellä miljoonasta yksilöstä. Vaikka ei näytä olevan yhteyttä rotuun tai etniseen alkuperään, yli 75% tapauksista on miehiä. Mutaatio näkyy useissa geeneissä, ja tutkijat etsivät edelleen yhteyksiä. Näyttää olevan kolme ensisijaista geneettistä yhteyttä.
Zinsser-Cole-Engamanin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä X-resessiivinen linkki, ilmenee, kun häiriö siirtyy vain X-kromosomiin ja vaikuttaa siksi vain miehiin. Autosomaalisia hallitsevia tapauksia esiintyy, kun potilaat saavat vian vain yhdeltä vanhemmalta, kun taas potilaat, joilla on taudin autosomaalinen resessiivinen muoto, saivat mutaatioita molemmilta vanhemmilta. Joissakin synnynnäisissä dyskeratoositapauksissa ei ole geneettistä yhteyttä sairauteen ja mutaatio tapahtuu spontaanisti.
Jos vanhemmilla on sairaus tai he ovat tietoisia siitä, että he ovat kantajia, geneettinen testaus voidaan tehdä kohdussa tai pian syntymän jälkeen sen selvittämiseksi, onko lapsella DKC. Muuten taudin diagnosointi tapahtuu tyypillisesti noin 10 -vuotiaana ja vahvistetaan geneettisellä testillä. Lääkärit voivat huomata useita iho -olosuhteita, kuten pistävän ihottuman kasvoilla, kaulassa ja rinnassa; kynsien poikkeavuudet, mukaan lukien harjanteet, halkeilu ja heikkous; tai leukoplakia, jotka ovat valkoisia laikkuja, joita esiintyy suussa tai muilla limakalvojen alueilla. Monet näistä oireista ovat samanlaisia kuin ennenaikaisen ikääntymisen oireet.
Yleisin synnynnäisen dyskeratoosin oire on luuytimen vajaatoiminta. Luuydin luo punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita, ja kun luuydin epäonnistuu, nämä solut vaikuttavat. Epäonnistuminen voi edetä minkä tahansa näiden solujen vähenemisenä. Jos verihiutaleet ovat alhaiset, eli trombosytopenia, potilailla on veren hyytymisongelmia. Happea ja rautaa kuljettavien punasolujen väheneminen aiheuttaa anemiaa; Jos valkosoluja ei tuoteta, potilaat menettävät kykynsä torjua sairauksia.
Luuytimen vajaatoiminta on yleistä 90%: ssa DKC -tapauksista, ja sitä hoidetaan usein käyttämällä steroideja ja muita luuytimen tuotantoa stimuloivia lääkkeitä. Luuydinsiirto on ainoa tapa parantaa luuytimen vajaatoimintaa. Siirrossa on suuri komplikaatioiden riski, eikä se vaikuta muihin sairauden aiheuttamiin ongelmiin.
Potilaille, joilla on synnynnäinen dyskeratoosi, kehittyy usein muita sairauksia sairauksiensa seurauksena. Niillä, joilla on DKC, on suurempi riski keuhkofibroosiin, tiettyihin leukoplakiaan liittyviin syöpiin, luustosairauksiin, mukaan lukien skolioosi, ja ruoansulatuskanavan ongelmiin, kuten kirroosiin. Elinajanodote vaihtelee taudin vakavuuden mukaan, mutta vaikeissa tapauksissa elinajan odote on mediaani 16 vuotta. Tutkijat tutkivat edelleen tätä tautia ja etsivät hoitovaihtoehtoja.