Synnynnäinen häiriö on sairaus, joka esiintyy syntyessä. Synnynnäisen häiriön vakavuus vaihtelee sen luonteen mukaan; esimerkiksi joissakin tapauksissa ehto voi ilmetä vasta paljon myöhemmin elämässä, jos koskaan, ja toisinaan häiriö on yhteensopimaton elämän kanssa. Erilaiset asiat voivat aiheuttaa näitä tiloja, ja jotkut erityiset toimet äidiltä lisäävät huomattavasti synnynnäisen sairauden riskiä.
Monet synnynnäiset olosuhteet ovat luonteeltaan geneettisiä. Geneettiset häiriöt voivat siirtyä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta tai ne voivat johtua virheistä kromosomien monistumisessa, jotka aiheuttavat spontaania geneettistä mutaatiota. Geneettisten ongelmien riski on ilmeisesti lisääntynyt perheissä, joilla on ollut tämä häiriö, ja se on kohonnut myös vanhemmilla vanhemmilla, koska he todennäköisesti siirtävät epätäydellisesti päällekkäisiä kromosomeja. Synnynnäinen häiriö voi johtua myös morfogeneesin ongelmista, mikä tarkoittaa, että ongelma syntyy sikiön kehityksen aikana. Raskausaikana altistuminen myrkkyille on merkittävä sikiön kehitysvirheiden riskitekijä.
Kun synnynnäinen häiriö aiheuttaa ilmeisen fyysisen ongelman, sitä voidaan kutsua poikkeavaksi tai epämuodostumaksi. Poikkeamat ovat epänormaaleja, mutta eivät välttämättä haitallisia; Esimerkiksi kuudennen sormen kasvattaminen on poikkeama. Epämuodostumat voivat toisaalta aiheuttaa ongelmia. Saatat myös kuulla synnynnäisiä epämuodostumia, joita kutsutaan synnynnäisiksi epämuodostumiksi.
Geneettiset häiriöt voivat ilmetä syntyessään, kuten tilanteissa, joille on ominaista epänormaali kromosomimäärä. Muissa tapauksissa geneettiset häiriöt voivat ilmetä myöhemmin elämässä; joskus ihmiset elävät täysin tietämättöminä tällaisista häiriöistä, kunnes he joutuvat rutiininomaisesti testaamaan jotain muuta. On myös mahdollista, että synnynnäinen ongelma voi ilmetä aineenvaihduntatilan tai sairauden muodossa.
Synnynnäisten sairauksien hoitovaihtoehdot vaihtelevat. Poikkeamat ja epämuodostumat voidaan joskus korjata leikkauksella, kun taas sairaudet ja jotkut geneettiset olosuhteet ovat joskus hallittavissa lääkkeillä. Jotkut potilaat voivat tarvita elinikäistä hoitoa synnynnäisille sairauksille, joista osa liittyy erittäin alhaiseen elinajanodoteeseen.
Vanhempien ei välttämättä pitäisi syyttää synnynnäisistä häiriöistä itseään, koska monet ovat spontaaneja ja arvaamattomia. Jos perheellä on ollut geneettisiä ongelmia, geneettinen testaus haitallisten geenien etsimiseksi saattaa olla suositeltavaa. Raskaana olevien äitien tulisi myös välttää ilmeisiä riskitekijöitä, kuten kemiallista altistumista ja tupakointia raskauden aikana, samalla kun he syövät ravitsevaa ruokavaliota sikiön terveen kehityksen edistämiseksi. Säännöllistä synnytystä edeltävää hoitoa suositellaan myös odottaville vanhemmille, jotta varmistetaan, että merkit raskauden ongelmista havaitaan mahdollisimman nopeasti.