Synnynnäinen hypoplasia on kudoksen alikasvu, joka johtaa lääketieteellisiin ongelmiin kudoksen sijainnin ja toiminnan mukaan. Potilailla, joilla on tämä tila, voi olla kehittyneitä elimiä, lihaksia ja muita rakenteita kehossa. Joissakin tapauksissa komplikaatiot ovat niin vakavia, että potilas voi kuolla lapsenkengissä tai lapsuudessa, varsinkin jos sairautta ei tunnisteta ajoissa. Muilla potilailla voi olla hallittavia muotoja, joita voidaan hoitaa käyttämällä tekniikoita, kuten hormonikorvaushoitoa.
Potilaalla, jolla on synnynnäinen hypoplasia, kehon rakenne ei kehity täysin geneettisen virheen seurauksena. Tämä voi olla spontaani mutaatio jossakin lapsen vanhemmista, mikä johtaa viallisen geenin perintöön. Se voi myös olla geneettinen sairaus, joka voi liittyä sukututkimukseen yhdelle tai molemmille vanhemmille. Voi olla tärkeää selvittää, mikä aiheutti synnynnäisen hypoplasian, koska tämä voi olla välttämätöntä tietoa tulevien raskauksien suunnittelussa.
Mukana voi olla erilaisia rakenteita. Lapsella voi olla esimerkiksi epätäydellisesti muodostunut lisämunuainen tai epämuodostunut elin, kuten munuainen. Joillakin potilailla on virtsateitä, jotka ovat tavallista pienempiä, tai käsivarsien ja jalkojen lihakset ovat kehittymättömiä. Joihinkin tapauksiin voi liittyä myös muita sairauksia, kuten huuli- ja kitalakihalkio tai epätäydellinen peräaukko.
Yksi vaihtoehto voi olla alikehittyneiden elinten toiminnan korvaaminen. Esimerkiksi potilaat, joilla on hormonaalinen epätasapaino, voivat ottaa hormonilisäaineita ongelman ratkaisemiseksi. Muut potilaat saattavat tarvita leikkausta synnynnäisten epämuodostumien korjaamiseksi tai vaativat fysioterapiaa kehittääkseen mahdollisimman paljon voimaa ja kätevyyttä sairastuneessa raajassa. Potilaat, joilla on synnynnäinen hypoplasia, saattavat tarvita perusteellisen lääketieteellisen arvioinnin piilotettujen komplikaatioiden tarkistamiseksi, tarpeiden luonteen määrittämiseksi ja asianmukaisen hoidon saamiseksi.
Potilaat voivat siirtää tämän tilan lapsilleen. Hypoplasian luonteesta riippuen sen siirtymisen riskit voivat olla vaihtelevia. Vanhemmat, jotka ovat huolissaan tästä asiasta, saattavat haluta tavata geneettisen neuvonantajan keskustelemaan riskeistä ja heidän vaihtoehdoistaan. Genetiikka on nopeasti kehittyvä ala, ja sen vuoksi vaihtoehdot geneettisten tilojen hoitamiseksi voivat muuttua vuosien varrella. Ennen kuin he tekevät päätöksen vanhentuneiden tietojen perusteella, pariskunnille saattaa olla hyödyllistä osallistua geneettiseen neuvontaan varmistaakseen, että heillä on kaikki tosiasiat.