Sytogenetiikka on genetiikan ala, joka keskittyy pääasiassa soluun, sen rakenteeseen ja sen osien toimintaan. Se keskittyy myös erityisesti kromosomeihin ja siihen, miten ne liittyvät useisiin perinnöllisiin sairauksiin. Sytogenetiikan alan tutkimukset ja kokeet sisältävät yleensä viallisia kromosomeja, jotka voivat kertoa, kuinka häiriöt ja sairaudet saavat alkunsa.
Sen selvittäminen, kuinka monta kromosomia ihmisessä on, johti sytogenetiikan syntymiseen. Havainto, että jotkut sairaudet osoittavat johdonmukaisesti kromosomimuutoksia, oli myös suuri tekijä, joka teki sytogenetiikasta tärkeän tutkimusalan. Siitä lähtien on keksitty monia teknologisia ja kemiallisia prosesseja kromosomien havainnoinnin ja analysoinnin auttamiseksi. Näitä prosesseja ovat yleisesti käytetty vertaileva genominen hybridisaatio (CGH) ja fluoresenssi “in situ” -hybridisaatio (FISH).
Sekä CGH- että FISH-tutkimukseen liittyy usein laboratoriotyötä, joten sytogeneetikot ovat teknikoita ja tutkijoita, jotka ovat yleensä niin sanotusti “parrasvalon takana” ja varmistavat, että lääkärit saavat oikeat tiedot tietystä sairaudesta. FISH on tekniikka, joka saa kromosomit valaisemaan käyttämällä fluoresoivia molekyylejä mahdollisten kromosomien järjestelyn poikkeavuuksien määrittämiseksi. Nämä poikkeavuudet näkyvät yleensä eri värissä kuin normaalit kromosomit. CGH puolestaan on menetelmä, jolla voidaan havaita kaikki häiritsevät muutokset kromosomeissa, kuten pahanlaatuisista kystanäytteistä. Molemmissa menetelmissä näytteitä tarkkaillaan usein mikroskoopilla, koska kromosomit ovat hyvin pieniä.
Kromosominäytteet uutetaan verestä, lapsivedestä, kasvaimien biopsioista ja luuytimestä. Näytteiden ottamiseen voidaan käyttää jopa ihokudoksia ja vauvan napanuorasta. Näitä näytteitä viljellään sitten solujen moninkertaistamiseksi, ja kun soluja on tarpeeksi, näytteet laitetaan sentrifugiksi kutsuttuun koneeseen, joka erottaa näytesolut muista materiaaleista, joita ei käytetä analyysissä. Näytesolut asetetaan sitten objektilasille tiputtimella ja vanhennetaan useita päiviä, minkä jälkeen näyte on valmis analysoitavaksi.
Sytogenetiikka on merkittävässä roolissa lääketieteen alalla, sillä laboratoriotulokset auttavat lääkäreitä diagnosoimaan sairauden ja päättämään potilaalle parhaan hoidon. Tämä kenttä on erityisen hyödyllinen perinnöllisille ja synnynnäisille häiriöille, kuten kehitysvammaisille, Downin oireyhtymälle ja Edwardin oireyhtymälle. Syöpä ja hedelmättömyys voivat myös saada paremman diagnoosin ja hoidon. Sytogenetiikka on myös ollut elintärkeä tekijä ihmisten syövän estämisessä tarkastelemalla geenien ennustajia, jotka osoittavat syöpäriskin.