Tay-Sachs on harvinainen geneettinen sairaus. Kromosomin 15 geenimutaatioiden aiheuttama häiriö johtaa progressiiviseen neurologiseen vaurioon. Ei ole parannuskeinoa ja se on aina kohtalokas. Suurin osa potilaista on pieniä lapsia, mutta joskus nuorelle tai aikuiselle voi kehittyä myöhäinen Tay-Sachs.
Ihmiskeho tarvitsee entsyymiä nimeltä heksosaminidaasi A. Tämä aine vastaa GM2 -gangliosidien, rasva -aineen, hajottamisesta. Yksilöt, joilla on tämä erityinen geneettinen mutaatio, eivät pysty tuottamaan tätä entsyymiä, mikä johtaa myrkylliseen gangliosidien kertymiseen aivoihin. Erityisesti se vaikuttaa hermosoluihin.
Kun lapsella on Tay-Sachs, hän näyttää tyypillisesti terveeltä ja normaalilta ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Usein hän alkaa näyttää oireita noin kolmen tai kuuden kuukauden iässä. Kun gangliosideja kertyy edelleen, lapsi tulee kuuroksi ja sokeaksi. Hän ei myöskään pysty nielemään.
Vanhemmat voivat huomata, että heidän lapsensa on kohonnut hätkähdyttävästä äänestä. Muita yleisiä oireita ovat lihasvoiman menetys, motoristen taitojen menetys ja jopa halvaus. Vanhemmat havaitsevat kehityksen viivästymisen ja kasvun hidastumisen. Lapset voivat olla ärtyneitä, haluttomia ja kärsiä kohtauksista. He voivat myös kokea dementiaa.
Lastenlääkärit, jotka havaitsevat Tay-Sachsin oireita, tarkistavat todennäköisesti lapsen silmät. Tätä häiriötä sairastavilla potilailla on punainen täplä silmissä. Lääkäri suorittaa myös veri- tai kudostestin entsyymitasojen tarkistamiseksi erityisesti etsimällä heksosaminidaasi A -entsyymiä.
Nämä oireet pahenevat asteittain. Tay-Sachs-lapsen ennuste on synkkä, ja potilaat kuolevat tyypillisesti neljän tai viiden vuoden ikäisenä. Koska Tay-Sachsiin ei ole parannuskeinoa, lääkäri suosittelee hoitovaihtoehtoja, jotka tekevät potilaasta mukavamman.
Jos lapsi kokee kouristuksia, lääkäri todennäköisesti määrää kouristuksia ehkäisevän lääkityksen niiden hoitamiseksi. Potilaat, jotka eivät pysty nielemään ruokaa, käyttävät syöttöputkea. Nämä putket voidaan sijoittaa kirurgisesti suoraan vatsaan tai lääkäri voi asettaa sen nenän kautta. Lisäksi fysioterapia voi auttaa lihasten sävyyn ja liikealueeseen. Lihasten stimuloiminen liikuttamalla niitä fyysisesti voi auttaa viivästyttämään kipua, nivelten jäykkyyttä ja toiminnan heikkenemistä.
Vanhempien on seurattava lastaan huolellisesti hengitysvaikeuksien merkkien varalta. Tay-Sachsin potilailla esiintyy usein limaa kertymistä keuhkoihin. Hoitajat todennäköisesti koulutetaan suorittamaan rintakehän fysioterapiaa (CPT). Tämä koostuu fyysisistä liikkeistä, jotka suoritetaan liman irrottamiseksi.
Koska Tay-Sachs on geneettinen sairaus, ihmiset, joilla on suurempi riski kantaa geneettinen mutaatio, voidaan testata ennen lapsen saamista. Molempien vanhempien on oltava tämän geenivirheen kantajia, jotta lapsi voi vaikuttaa. Verikokeella voidaan havaita mahdollisia mahdollisia kantajien ongelmia, kuten Askhenazin juutalaisia tai itäeurooppalaisia.