Tay-Sachs on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa haitallisesti yksilön neurologiseen toimintaan. Yksilöt voivat osoittaa oireita jo 3 kuukauden iässä tai myöhemmin kehitysvuosina, kun he saavuttavat murrosiän tai nuoren aikuisuuden. Tähän harvinaiseen sairauteen ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy oireiden hallintaan. Ihmisen elinikä on täysin riippuvainen Tay-Sachsin ja genetiikan välisen suhteen esittämisestä hänen tilanteestaan ja hänen oireidensa vakavuudesta.
Perinnöllinen geenimutaatio, joka estää heksosaminidaasi A (heksa A) -entsyymin oikean tuotannon, aiheuttaa Tay-Sachsin oireiden ilmaantumisen. Muun kuin sukupuolen kromosomin kantama entsyyminen geenimutaatio vaikuttaa haitallisesti kehon kykyyn metaboloida rasva-aineita, jotka tunnetaan nimellä gangliosidit ja jotka kerääntyvät ja lopulta heikentävät neurologista toimintaa. Koska Tay-Sachsin ja genetiikan välistä suhdetta pidetään autosomaalisena, resessiivisenä häiriönä, yksilön on saatava geenimutaatio molemmilta vanhemmilta sairauden kehittymiseksi. Jos geeni periytyy yksinhuoltajalta, lapsi pysyy oireettomana ja kantajana.
Fyysinen tutkimus suoritetaan yleensä Tay-Sachsista ja genetiikasta peräisin olevien oireiden todentamiseksi. Yleensä Tay-Sachsin diagnoosi vahvistetaan antamalla Tay-Sachsin seulontatesti, joka mittaa heks A -määrän yksilön veressä. Naisille, jotka ovat raskaana ja huolissaan siitä, että heidän lapsensa voi syntyä Tay-Sachsin kanssa, voidaan suorittaa Tay-Sachsin seulontatesti lapsivesitutkimuksen aikana. Myös muita geneettisen testauksen muotoja voidaan suorittaa yhdelle tai molemmille vanhemmille sen määrittämiseksi, voiko lapsi, jonka he voivat tulla raskaaksi, kehittää Tay-Sachsin tai pysyä kantajana.
Tay-Sachsin ja genetiikan välinen suhde ja taudin eteneminen voivat aiheuttaa kuvioidun oireyhtymän, kun neurologinen toiminta heikkenee. Jos Tay-Sachsin sairastavasta lapsesta tulee oireinen 3 kuukauden ikäisenä, hän yleensä osoittaa näköongelmia, kuten kyvyttömyyttä keskittyä yhteen esineeseen ja yliherkkää reagointia kuulo-ärsykkeisiin. Kun oireet ilmenevät 6 kuukauden iän jälkeen, lapsi voi kokea heikentyneitä motorisia taitoja, uneliaisuutta ja aistien heikkenemistä, mukaan lukien näkö ja kuulo. Yksilöt, joilla on myöhään alkanut Tay-Sachsin tauti (LOTS), kehittävät yleensä heikentynyttä puhetta ja kognitiota ja kokevat voimakkaita persoonallisuuden muutoksia ja psykologisia ongelmia, kuten masennusta ja psykoosia.
Tay-Sachsin ja genetiikan aiheuttaman asteittaisen neurologisen vajaatoiminnan hoito keskittyy yleensä oireiden hallintaan ja komplikaatioiden ehkäisyyn. Lääkkeitä voidaan antaa lievittämään tiettyjä oireita, kuten masennusta ja kohtauksia. Pikkulasten oireisiin voidaan tarjota perhetukea, mukaan lukien neuvonta ja terveiden selviytymisstrategioiden kehittäminen vauvan hoitajille ja perheelle. Kotihoitoa tai sairaalahoitoa käytetään yleensä, koska yksilön terveys vaatii asteittain ympärivuorokautista hoitoa. Niitä, joilla on diagnosoitu LOTS, kannustetaan ryhtymään asianmukaisiin oikeudellisiin toimenpiteisiin, jos heidän tilansa huononee, kuten nimeämään valtakirja ja laatimaan elävä testamentti.