Tay-Sachsin tauti on tuhoisa ja kuolemaan johtava sairaus, joka johtuu heksosaminidaasi A -entsyymin (heksa A) puutteesta. Tay-Sachs on geneettistä alkuperää. Kaikki, joilla on Tay-Sachs, saavat sen kahdelta vanhemmalta, joilla on taudin resessiivinen geeni. Näillä vanhemmilla ei ole Tay-Sachs-tautia, koska tauti sekä sen yleisimmissä muodoissa, lapsena että nuorena Tay-Sachs, johtaa kuolemaan ennen kuin lapset saavuttavat aikuisuuden.
Pikkulapsilla Tay-Sachsilla vastasyntyneet näyttävät täysin terveiltä ja kehitykseltään oikeilla jäljillä. Nämä lapset alkavat missä tahansa neljästä kuuteen kuukauteen menettää kykynsä kehittyä edelleen ja menettävät aikaisemmin hankkimansa taidot, kuten hymyilevät tai vanhempien äänet. Lopulta tauti johtaa täydelliseen halvaantumiseen, sokeuteen ja kuolemaan, yleensä viiden vuoden ikäisenä.
Tämän heikkenemisen syy on se, että heksa A ei ole läsnä hajoamaan rasvakudoksia aivoissa ja hermoissa. Näiden aineiden metaboloitumisen epäonnistuminen johtaa vähitellen edellä mainittuihin oireisiin ja kuolemaan, koska aivot ja hermot heikentyvät yhä enemmän rasvakudoksista.
Nuori Tay-Sachs aiheuttaa sairastuneille lapsille oireita noin kolmen vuoden iässä, vaikka tämä voi vaihdella missä tahansa kahdesta viiteen. Taudin eteneminen on hyvin hidasta, jopa 12 tai 13 vuotta kuolemaan. Vanhemmat loukkaantuvat nähdessään, että heidän lapsensa menettävät vähitellen aikaisemmin hankkimansa toiminnot, kuten puhumisen ja kävelyn. Nuorilla Tay-Sachs-lapsilla voi silti olla kyky ymmärtää, mutta puhe, jos se on olemassa, on epäselvä ja käsittämätön myöhäisessä vaiheessa. Nuoriin Tay-Sachsiin liittyy myös enemmän kipua, koska esiintyy usein lihaskramppeja ja -kouristuksia.
Harvoin aikuinen saa heksa -A -puutteen. Hänen sairautensa on tietysti samanlainen kuin nuorten Tay-Sachsin sairastamat. Tämän puutteen ennustajia aikuisilla ei ole hyvin määritelty.
Tay-Sachs liittyy usein Euroopan juutalaisiin. Heillä on eniten kantajia Hex A: n puutteesta vastuussa olevassa geenissä. Kuitenkin paitsi juutalaiset lapset saavat Tay-Sachsin. Sairauden olemassaolo on havaittu joillakin ranskalaisilla kanadalaisilla. Samoin ne, joilla on Cajun -syntyperä, ovat vaarassa.
Yhdellä vanhemmalla, joka on kantaja, on 50% mahdollisuus siirtää kantajageeni lapsille. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisella lapsella on 25% mahdollisuus syntyä Tay-Sachsin kanssa. Jokainen lapsi perii myös taudin kantavan geenin. Tay-Sachsille voidaan diagnosoida krooninen villinäytteenotto raskauden alkuvaiheessa. Monet, jotka sitten saavat positiivisen diagnoosin, joutuvat tässä vaiheessa tekemään vaikean päätöksen raskauden lopettamisesta ja lapsensa elämästä, koska taudin lopputulos on todennäköisesti kohtalokas.
Euroopan juutalaisten, Cajunin tai Ranskan kanadalaisten kansojen edustajia kehotetaan käymään geneettistä neuvontaa ennen lasten hankkimista. Tay-Sachsin recessiivinen geeni voidaan tunnistaa verikokeilla, ja siten mahdolliset vanhemmat voivat arvioida Tay-Sachsin lapsen mahdolliset riskitekijät. Tällä hetkellä Tay-Sachsiin ei ole parannuskeinoa. Koska tämä entsyymipuutos liittyy kuitenkin geeneihin, tutkijat etsivät geeniterapiaa mahdollisena parannuskeinona tulevaisuudessa.