Mikä on tekijä VIII: n puutos?

Tekijä VIII: n puutos on verisairaus, jolle on tunnusomaista riittämätön tai huonosti toimiva tekijä VIII, yksi veren hyytymistekijöistä, joka tunnetaan myös nimellä antihemofiilinen tekijä (AHF). Tekijä VIII: n puutos on hemofilia A: n syy. Tekijä VIII: ta ilmentää F8-geeni X-kromosomissa ja se on resessiivinen X-sidottu ominaisuus. Se vaikuttaa vain miehiin tai naisiin, jotka perivät viallisen F8 -geenin molemmilta vanhemmiltaan. Naiset ovat paljon useammin oireettomia geneettisen vian kantajia.

Tekijä VIII: n puutos on yleisin syy hemofiliaan. Sen tuloksena muodostuu verihyytymiä, joissa ei ole riittävästi proteiinifibriiniä, mikä johtaa heikkoihin ja hitaasti muodostuviin hyytymiin. Noin joka joka 5,000 miestä kärsii tekijä VIII: n puutteesta, ja 30%: lla ei ole sukuhistoriaa, mikä viittaa äskettäin mutatoituneisiin geeneihin. Erilaiset mutaatiot F8: ssa johtavat erilaisiin tekijä VIII: n puutoksiin, ja hemofilia A vaihtelee vaikeusasteeltaan riippuen siitä, kuinka paljon tekijä VIII: ta on potilaassa.

Oireita ovat sisäinen ja ulkoinen verenvuoto, erityisesti trauman jälkeen. Potilailla, joilla on vakavampia sairauden muotoja, voi esiintyä liiallista verenvuotoa pienen vamman seurauksena. Verenvuoto nivelissä voi johtaa kroonisiin oireisiin, kuten kipuun, heikentyneeseen liikkeeseen ja jopa epämuodostumiin. A -hemofilia diagnosoidaan usein varhaisessa iässä, esimerkiksi kun vastasyntyneelle kehittyy vakavia mustelmia tai kallonvälistä verenvuotoa pihtien tai tyhjiöannostelun seurauksena. Liiallinen verenvuoto rutiininomaisen verikokeen tai ympärileikkauksen aikana voi myös olla taudin ensimmäinen ilmentymä.

Hemofilia A: ta hoidetaan laskimonsisäisellä hyytymistekijä VIII: n verensiirrolla joko tarpeen mukaan tai ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä riippuen taudin vakavuudesta ja potilaan erityistarpeista. Sairautta voidaan hoitaa myös desmopressiinillä, joka vapauttaa potilaan verisuonten seiniin varastoituneen tekijän VIII. Joissakin tapauksissa potilaalle kehittyy estäviä vasta -aineita tekijä VIII: lle verensiirron kautta. Tekijä VII: n verensiirrot ovat joskus hyödyllisiä tällaisissa tapauksissa.