Mikä on Teratologia?

Teratologia on fysiologisen kehityksen poikkeavuuksien ja vikojen tutkimus, joka käsittää synnynnäisiä vikoja, poikkeavuuksia muissa kehitysvaiheissa, kuten murrosiässä, ja muiden organismien, myös kasvien ja eläinten, kehityshäiriöitä. Termiä käytetään tällä hetkellä useimmiten viittaamaan teratogeneesiin, lääketieteelliseen tutkimukseen synnynnäisistä sairauksista ihmisillä. Tällaiset häiriöt voivat olla luonteeltaan geneettisiä tai ne voivat johtua sikiön kohdunsisäisestä ympäristöstä. Synnynnäiset häiriöt erotetaan hankituista häiriöistä, jotka johtuvat käyttäytymisestä tai ympäristöstä syntymän jälkeen.

Synnynnäisiä vikoja esiintyy kolmesta viiteen prosenttiin kaikista vastasyntyneistä, mutta ne aiheuttavat 20 prosenttia imeväisten kuolemista. 1950 -luvulla teratologia -ala havaitsi, että ympäristötekijät, joita kutsutaan teratogeeneiksi, voivat vaikuttaa kehittyvään sikiöön. Arviolta kymmenen prosenttia synnynnäisistä vikoista johtuu pikemminkin teratogeeneistä kuin geneettisistä häiriöistä. Kuitenkin 65%: lla synnynnäisistä häiriöistä ei ole tunnettua syytä.

Vuonna 1959 embryologi James Wilson tunnisti kuusi teratologian periaatetta julkaisussaan Ympäristö ja synnynnäiset viat. Ensimmäinen periaate pitää teratogeneesiä, joka on ympäristötekijöistä johtuvaa epänormaalia kehitystä, seurausta sikiön geneettisen identiteetin vuorovaikutuksesta ympäristön kanssa. Toisen periaatteen mukaan kehitysvaiheet ovat myös tekijä, joten sikiö on enemmän tai vähemmän altis tietyille teratogeeneille eri kehitysvaiheissa. Kolmannen periaatteen mukaan teratogeenit vaikuttavat kehittyviin rakenteisiin ja kudoksiin tietyllä tavalla.

Teratologian neljännen periaatteen mukaan useat tekijät voivat vaikuttaa teratogeneesiin, kuten teratogeenille altistumisen kesto tai määrä ja äidin geneettinen identiteetti. Viides periaate erottaa neljä teratogeneesityyppiä: kuolema, epämuodostuma, kasvun hidastuminen ja toimintahäiriö. Lopuksi teratologian kuudes periaate katsoo, että viidennessä periaatteessa luetellut ilmenemismuodot lisääntyvät ja lisääntyvät, kun teratogeenin määrä ympäristössä kasvaa NOAEL -arvosta (No Observable Adverse Effect Level, NOAEL) 100%: n tappavaan annokseen (LD100).

Teratogeeneja ovat lääkkeet ja kemikaalit, säteily, bakteeri- tai virusinfektio, aineenvaihduntahäiriöt ja aineet, kuten alkoholi, nikotiini ja kofeiini. Monilla teratogeeneillä on vain vähän tai ei lainkaan vaikutusta aikuisiin. Teratogeneesin aiheuttamia synnynnäisiä vikoja voivat olla kitalaki, puuttuvat tai epämuodostuneet raajat sekä aivojen ja sydämen epämuodostumat. Monet teratogeeniset synnynnäiset viat ovat estettävissä, joten teratologinen koulutus on tärkeää odottaville perheille. Teratologia auttaa myös määrittämään, mitkä lääkkeet ovat turvallisia raskaana oleville naisille.