Tetrahydrobiopteriini on luonnossa esiintyvä ravintoaine, joka on välttämätön ihmiskeholle. Se on tärkeä tekijä useissa entsyymeissä, joita tarvitaan asianmukaiseen henkiseen toimintaan. Ravintoaine tunnetaan myös nimellä THB, BH4 ja sapropteriini.
Tämä keskeinen ravintoaine syntetisoidaan guanosiinitrifosfaatista (GTP), jota käytetään proteiinisynteesin energialähteenä. Tetrahydrobiopteriinin tehtävänä on auttaa välttämättömien neurokemikaalien luomisessa. Serotoniini, adrenaliini ja typpioksidi (NO) syntetisoidaan entsyymeillä, joita ei voida luoda ilman tetrahydrobiopteriinin läsnäoloa.
Sen puute tai rajoitettu tuotanto johtaa tetrahydrobiopteriinin puutteeseen. Kun ihmiskehossa on rajoitettu määrä ainetta, välttämätön aminohappo fenyylialaniini alkaa kerääntyä. Tämä happo saadaan ruoasta ja on erittäin yleistä. Elimistössä fenyylialaniini muuttuu fenyylialaniinihydroksylaasiksi (PAH), josta sitten muodostuu entsyymi vuorovaikutuksessa tetrahydrobiopteriinin kanssa. Ilman riittävästi tetrahydrobiopteriinia vuorovaikutukseen PAH -tarvikkeet kehossa maksimoituvat ja fenyylialaniini alkaa kerääntyä. Tyypillisesti tämä tila ilmenee hyvin nuorena ja johtaa kognitiivisiin ongelmiin ja motorisiin toimintahäiriöihin.
On myös geneettinen häiriö, joka tunnetaan nimellä fenyyliketonuria (PKU), jolla on samanlaisia oireita. PKU aiheuttaa keholle vaikeuksia tuottaa PAH -yhdisteitä, mikä puolestaan tarkoittaa fenyylialaniinin kertymistä. Lisäksi rajoitettu määrä PAH -yhdisteitä tarkoittaa, että syntyy rajallinen määrä tyrosiinientsyymiä, joka syntyy, kun tetrahydrobiopteriini yhdistetään PAH: hon. Tämä entsyymi on välttämätön dopamiinin ja noradrenaliinin, kahden välttämättömän välittäjäaineen, luomisessa. Sairauden löysi norjalainen lääkäri Ivar Asbjorn Folling vuonna 1934, ja se tunnetaan myös nimellä Follingin tauti. Kehittyneessä maailmassa useimmat vauvat seulotaan tämän tilan varalta 14–XNUMX päivän iässä yksinkertaisella verikokeella.
BioMarin Pharmaceutical Corporation on luonut Kuvan -reseptilääkkeen PKU: n hoitoon. Yhdysvalloissa elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi tämän lääkkeen myynnin 13. joulukuuta 2007. Tämän lääkkeen luomiseen käytetty prosessi käyttää tetrahydrobiopteriinin suolamuotoa, ja sen on kliinisissä tutkimuksissa osoitettu vähentävän veren fenyylialaniinipitoisuuksia. Sekä lääkehoitojen että tiukan ruokavalion avulla PKU: ta voidaan yleensä hallita ja sen oireet saada hallintaan.