Thalassemia on vakava sairaus, joka vaikuttaa fyysiseen esitykseen ja hemoglobiinin koostumukseen yksilön veressä. Talassemia tunnetaan geneettisenä sairautena, ja sillä on korkea kuolleisuus, mikä usein edellyttää säännöllisiä verensiirtoja eliniän pidentämiseksi. Verensiirtojen lisäksi tämän tilan hoito voi edellyttää myös kelatointihoidon ja luuydinsiirron käyttöä. Hoitamattomana tämä tila voi lisätä alttiutta infektioille, elinten vajaatoiminnalle ja anemialle.
Monilla, jotka saavat tämän häiriön, voi esiintyä kellertävää ihon sävyä, joka tunnetaan keltaisuutena, koska niiden järjestelmässä on kohonneita bilirubiinipitoisuuksia, jotka johtuvat talassemian aiheuttamasta hyökkäyksestä punasoluihin. Usein sairauden merkkejä pian syntymän jälkeen imeväiset, joilla on tämä häiriö, voivat osoittaa kasvojen epämuodostumia ja heikentää kasvua. Muita merkkejä tästä verisairaudesta ovat krooninen väsymys, jatkuva päänsärky ja hengenahdistus.
Tämän perinnöllisen autosomaalisen resessiivisen verisairauden läsnä ollessa happea kuljettava hemoglobiini osoittaa epänormaalia fyysistä esitystä ja kemiallista koostumusta. Normaalioloissa proteiini hemoglobiini koostuu sekä beeta- että alfa -globiinista; talassemian läsnä ollessa kuitenkin yksi globiineista puuttuu tai on mutatoitunut. Kromosomaalinen geenimutaatio vaurioittaa ja eliminoi punasoluja aiheuttaen anemian puhkeamisen.
Ehto diagnosoidaan yleensä joko suureksi tai vähäiseksi esityksen mukaan riippuen oireiden esiintymisen vakavuudesta ja siitä, onko henkilö perinyt viallisen geenin toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Kuten monissa perinnöllisissä olosuhteissa, kuten sirppisoluanemiassa, yksilö voi periä mutatoidun geenin yhdeltä vanhemmalta ja pysyä kantajana tai periä viallisen geenin jokaiselta vanhemmalta ja tulla oireelliseksi. Ne, jotka pysyvät kantajana, pysyvät usein oireettomina, mikä tarkoittaa, että heillä ei ole lainkaan oireita.
On olemassa useita diagnostisia verikokeita, jotka voidaan suorittaa häiriön läsnäolon vahvistamiseksi. Yleensä fyysinen tutkimus havaitsee pernan tulehduksesta johtuvan vatsan turvotuksen, mikä usein vaatii verikokeiden pariston antamista hemoglobiinin esityksen arvioimiseksi yksilön veressä. Usein suoritettavia testejä ovat täydellinen verenkuva (CBC) ja hemoglobiinielektroforeesi.
Talassemian tiedetään aiheuttavan ennenaikaista kuolemaa nuorilla aikuisilla. Yksilöt, joilla on tämä sairaus, ovat usein alttiimpia vakaville komplikaatioille, mukaan lukien infektio ja elinten vajaatoiminta. Tällaisia komplikaatioita, jotka ilmenevät usein nuoren aikuisuuden aikana, voidaan ehkäistä asianmukaisella hoidolla, joka keskittyy yleensä verensiirtojen säännölliseen antamiseen. Jotkut yksilöt voivat myös saada kelatointihoitoa ja luuydinsiirtoa tilansa vakauttamiseksi ja oireiden hallitsemiseksi. Talassemiaan liittyvät komplikaatiot sisältävät usein lisääntynyttä alttiutta infektioille ja elinvaurioille johtuen kohonneista raudan pitoisuuksista.