Thalassemia -anemia on recessiivinen geneettinen sairaus, joka esiintyy Välimeren alkuperää olevissa ihmisissä. Suuri sukuun liittyvien sairauksien perhe tunnetaan yhdessä nimellä talassemia, ja nämä olosuhteet voivat olla monenlaisia. Joillakin alueilla, joilla nämä olosuhteet ovat endeemisiä, hallitukset ovat vahvasti suositelleet verikokeita kantajien tunnistamiseksi ja talassemia -anemian harvinaisemmaksi sekä tapausten tunnistamiseksi varhaisvaiheessa, jotta asianmukaista tukihoitoa voidaan tarjota.
Tälle tilalle on ominaista epänormaalit hemoglobiinimolekyylit veressä. On olemassa kolme tyyppiä, joista jokainen on nimetty mukana olevan globiiniketjun tyypin mukaan: alfa-, beeta- ja delta -talassemia. Koska tämä ominaisuus on resessiivinen, ihmiset, joilla on vain yksi kopio viallisesta geenistä, kokevat yleensä lievää anemiaa tai ei oireita, kun taas ihmisillä, joilla on molemmat kopiot, on vakavampia oireita.
Alfa -talassemia -anemia on hemoglobiini H: n tai alfa -major -talassemian muodossa. Hemoglobiini H tai alfa -molli liittyy hemolyyttiseen anemiaan, jossa verisolut hajoavat vasteena erilaisiin ympäristön laukaisijoihin aiheuttaen anemiaa. Sitä voidaan hoitaa lääkkeillä ja ruokavalion hallinnalla. Alfa -duuri on yleensä yhteensopimaton elämän kanssa: ihmiset, jotka ovat syntyneet tämän sairauden kanssa, kuolevat pian syntymän jälkeen, elleivät ennen.
Beeta thalassemia, yleisin muoto, on myös suuri ja pieni variantti. Pienempi variantti aiheuttaa tyypillisesti vähäisiä oireita, kun taas pääversio, joka tunnetaan myös nimellä Cooleyn anemia, voidaan hoitaa verensiirroilla hemoglobiinitason nostamiseen yhdessä lääkkeiden kanssa, jotka auttavat kehoa ilmaisemaan rautaa niin, että rauta ei kerry elimistöön . Nämä olosuhteet ovat erittäin hallittavia, kunhan potilaat pysyvät hoito -ohjelmansa yläpuolella.
Delta -talassemia liittyy läheisesti beeta -talassemiaanemiaan, ja se aiheuttaa yleensä potilaalla vain vähän tai ei lainkaan oireita. Ihmisillä voi kuitenkin olla sekä beeta- että delta -talassemia, ja delta -muodon läsnäolo voi peittää beeta -muodon, mikä voi johtaa komplikaatioihin asianmukaisessa diagnoosissa ja hoidossa. Tästä syystä delta -talassemia -anemiaa sairastaville suositellaan joskus lisätestejä sen varmistamiseksi, että heillä ei ole ongelmallisempaa beeta -muotoa.
Sen lisäksi, että thalassemia -anemiaa esiintyy Välimeren alkuperää olevissa ihmisissä, se esiintyy myös alueilla, joilla malaria on endeeminen. Tämäntyyppinen anemia antaa jonkin verran vastustuskykyä malariainfektiota vastaan, mikä selittää, miksi ominaisuus on säilynyt niin kauan. Ihmiset, jotka ovat uteliaita siitä, ovatko he kantajia, voivat pyytää verikokeita tai geneettisiä testejä anemian tai ongelmageenin tarkistamiseksi.