Transtyretiini on proteiini, joka tuotetaan maksassa kuljettamaan kemiallisia yhdisteitä, joita käytetään solujen aineenvaihdunnassa koko kehossa. Se kuuluu proteiiniluokkaan, joka tunnetaan alfa -globuliinina ja jota kutsuttiin ennen albumiksi. Tämän proteiinin koodaamisesta vastaava geeni sijaitsee 18. kromosomissa ja tunnetaan TTR -geeninä. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa terveysongelmiin, koska ne pakottavat maksan tekemään muunnelman transtyretiinistä.
Transstyretiini kuljettaa kahta eri yhdistettä: retinolia ja kilpirauhashormonia, jota kutsutaan tyroksiiniksi. Kehon solut käyttävät näitä tuotteita aineenvaihdunnassa. Terveillä yksilöillä transtyretiinin tuotanto pyrkii pysymään melko vakiona, paitsi jos ihmiset kokevat tulehdusta ja aliravitsemusta, jotka molemmat voivat aiheuttaa tasojen laskun. Veren transtyretiinipitoisuudet voidaan tarkistaa laboratoriossa, ja niitä voidaan käyttää diagnostisten testien suorittamiseen potilaille, joilla epäillään olevan terveysongelmia.
Kun TTR -geeni muuttuu, ihmiset voivat kehittää amyloidoosiksi kutsutun tilan, jossa proteiinikerrostumat kerääntyvät elimistöön. Terveillä yksilöillä proteiini, kuten transtyretiini, hajoaa ja kierrättää elimistön ilman mahdollisuutta kertyä. Kun proteiini muuttuu, keholla voi kuitenkin olla vaikeuksia käsitellä sitä, ja plakkia voi alkaa muodostua eri elimissä ja ääreishermostossa. Amyloidoosi on geneettinen sairaus, eikä sitä voida parantaa, mutta maksansiirrosta voi olla hyötyä joillekin potilaille tarjoamalla potilaalle maksa, joka lopettaa viallisen proteiinin valmistuksen.
Amyloidiplakkien kerrostuminen liittyy myös joihinkin tiloihin, kuten Alzheimerin tautiin. Transtyretiini voi helposti kulkea veri-aivokehon läpi ja se kulkee aivo-selkäydinnesteessä sekä veressä. Ihmisillä, joilla on häiriöitä, jotka johtavat tämän proteiinin kertymiseen, se voi aiheuttaa aivovaurioita, jotka johtavat kognitiivisiin häiriöihin. Nämä vauriot näkyvät joskus lääketieteellisissä kuvantamistutkimuksissa, ja muissa tapauksissa ne voidaan tunnistaa vain ruumiinavauksen aikana.
Ihmiset, joilla on suvussa TTR -geeniin liittyviä sairauksia, saattavat haluta olla tietoisia siitä, että heidän ruumiinsa voivat tuottaa transtyretiinin mutatoidun version, ja he voivat olla vaarassa sairastua. Säännöllisillä kliinisillä arvioinneilla voidaan tarkistaa hermojen ja elinten vaurioiden varhaiset merkit, jolloin lääkärit voivat puuttua asiaan mahdollisimman nopeasti potilailla, jotka eivät tuota normaalia proteiiniversiota.