Pettäjä Collinsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka saa vauvan syntymään vääristyneillä kasvojen piirteillä. Tila vaikuttaa luun ja pehmytkudoksen kehitykseen kallossa ja kasvoissa ja voi johtaa epänormaalin muotoisiin korviin, poskiin, silmäluomiin ja leukoihin. Vaikeissa tapauksissa Treacher Collinsin oireyhtymä voi heikentää kuuloa ja aiheuttaa hengitysteiden supistumista. Useimmat ihmiset, joilla on häiriö, tarvitsevat koko elämänsä ajan korjaavia kirurgisia toimenpiteitä ulkonäön parantamiseksi ja lääketieteellisten ongelmien estämiseksi.
Lääketieteellisissä piireissä mandibulofacial dysostoosina tunnettu Treacher Collinsin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1900 lääkärin, jonka mukaan se on nimetty. Häiriö johtuu tietyn geenin mutaatiosta, joka hallitsee kasvojen luiden ja ruston kudoksen kehittymistä alkiossa. Pettäjä Collinsin oireyhtymää pidetään autosomaalisena hallitsevana häiriönä, mikä tarkoittaa, että lapsi perii sen, jos yksi hänen vanhemmistaan kantaa mutatoitunutta geeniä. Noin puolet raportoiduista tapauksista on seurausta uusista mutaatioista eikä perinnöstä.
Pikkulapsella, jolla on syntynyt Treacher Collinsin oireyhtymä, on todennäköisesti epänormaalin muotoiset korvat, ja osa tai kaikki ulkokorvan muodostava rusto saattaa puuttua. Poskipäät voivat olla normaalia alempia, jolloin silmät voivat pudota. Useimmilla vauvoilla on hyvin pienet suu ja myös alaleuat. Kasvojen epämuodostumat voivat aiheuttaa useita lääketieteellisiä ongelmia, kuten kuulon heikkenemistä, näköongelmia ja puhe-, syömis- ja hengitysvaikeuksia.
Synnytyslääkäri pystyy yleensä diagnosoimaan Treacher Collinsin oireyhtymän ennen kuin lapsi syntyy rutiininomaisen ultraäänikuvantamisen avulla. Jos epämuodostumat eivät ole näkyvissä, häiriö voidaan diagnosoida vasta syntymän jälkeisessä tutkimuksessa. Kun lääkäri havaitsee merkkejä Treacher Collinsin oireyhtymästä, hän ottaa tyypillisesti vastasyntyneen pään tietokonetomografian epämuodostumien tutkimiseksi. Jos lapsi syntyy hengitysteiden supistumisesta, lääkärit voivat antaa hätäleikkaushoitoa hengitys- ja syöttöputkien asettamiseksi. Lisäksi vauva, joka ei kuule hyvin, varustetaan yleensä kuulolaitteilla heti.
Lääkärit päättävät yleensä odottaa, kunnes potilas on vanhempi, ennen kuin harkitsevat jatkohoitoa. Noin viiden vuoden ikäisenä kylkiluiden ympärille on kehittynyt riittävästi rustokudosta, jotta kirurgi voi oksastaa siitä palasia epämuodostuneille korville. Luita voidaan myös varttaa leukojen ja poskien uudistamiseksi, vaikka kirurgit eivät yleensä yritä tällaista toimenpidettä ennen kuin potilas on parikymppinen. Yksilö saattaa joutua saamaan elämänsä aikana useita luusiirteitä ja plastiikkakirurgiaa korjatakseen kasvojen piirteet täysin.