Trisomia on aneuploidian muoto, epänormaali, jossa organismilla on väärä määrä kromosomeja. Ihmisillä normaalilla vauvalla on 46 kromosomia 23 parissa, joista jokainen vanhempi osallistuu 23 kromosomiin. Kun trisomia tapahtuu, yksilö syntyy, kun tietyssä kromosomissa esiintyy kolme tapausta tavallisten kahden sijaan, jolloin tuloksena on yhteensä 47 kromosomia 46: n sijaan. Näiden lisätietojen tulokset voivat vaihdella, mutta niillä on taipumus ilmetä synnynnäisiä epämuodostumia, joista osa voi olla melko vakavia.
Yleisin trisomian syy on ongelma kromosomien monistumisessa muna- ja siittiösolujen luomiseksi. Jossain matkan varrella kromosomi kopioi itsensä kahdesti ja luo täyden parin. Kun muna tai siittiösolu liittyy vastapuolensa kanssa, ylimääräinen kromosomi otetaan mukaan, jolloin muodostuu kolmen joukko, jossa pitäisi olla kaksi. Joissakin tapauksissa kromosomi monistuu vain osittain, mikä johtaa osittaiseen trisomiaan.
Jotkut tunnetuimmista trisomian muodoista ovat trisomioita 13, 18 ja 21. Trisomia 13 tunnetaan myös nimellä Patau -oireyhtymä sen tunnistavan lääkärin jälkeen. Pataun oireyhtymälle on ominaista fyysiset ja henkiset viat, ja sydänviat ovat hyvin yleisiä. Trisomia 18 tunnetaan nimellä Edwardin oireyhtymä, ja siihen liittyy vakavia henkisiä ja fyysisiä ongelmia; useimmat potilaat eivät selviä yli vuoden. Trisomia 21 on Downin oireyhtymä, tila, johon liittyy usein vakavia mielenterveysongelmia.
On muitakin muotoja; Esimerkiksi trisomia 16 laukaisee yleensä keskenmenon, kun taas trisomia 9 johtaa epämuodostumiin kallossa ja hermostossa. Kunkin nimen numero viittaa kyseiseen kromosomiin; joissakin tapauksissa potilailla on mosaiikkitrisomia, mikä tarkoittaa, että vika näkyy vain tietyissä soluissa. Trisomian 16 uskotaan olevan yleisin muoto ihmisillä, kun taas trisomia 21 on yleisin muoto elinkelpoisilla imeväisillä.
On mahdollista testata trisomiaa yhdessä muiden mahdollisten synnynnäisten vikojen kanssa, ja naiset, jotka ovat vaarassa sairastua, voivat tehdä synnytystä edeltävän testin sen tarkistamiseksi. Jos synnytystä edeltävä testi, kuten lapsivesitutkimus, paljastaa trisomian, lääkäri keskustelee vaihtoehdoista potilaan kanssa. Joissakin tapauksissa lääkärit voivat suositella raskauden keskeyttämistä, koska vauva ei ole elinkelpoinen. Jotkut vanhemmat voivat halutessaan jatkaa raskautta eettisistä tai moraalisista syistä. Jotkut ihmiset, joilla on trisomia, jättävät onnellisen, täyden elämän, kun taas toiset imeväiset selviävät vain lyhyen ajan syntymän jälkeen.