Trisomia 18 on synnynnäinen sairaus, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisestä kopiosta. Kolmas kromosomi heikentää vakavasti sikiön elinten ja aivojen kehitystä ja johtaa usein kuolemaan johtaviin komplikaatioihin ensimmäisten elinviikkojen aikana. Lapset, jotka selviävät lapsuudesta, ovat usein fyysisesti epämuodostuneita ja heillä on vakavia kognitiivisia puutteita. Trisomia 18 -potilaan hoidon ensisijainen tavoite on vähentää kipua ja korjata sydämen ja keuhkojen rakenteellisia epämuodostumia, mikä antaa vauvalle parhaat mahdollisuudet selviytyä lapsuudesta.
Terveillä vauvoilla syntyy 23 paria kromosomeja, jotka saavat saman määrän kustakin vanhemmasta. Vauva, joka kärsii tästä häiriöstä, hankkii toisen kopion kromosomista yhdeltä vanhemmalta, yleensä äidiltä, toisen meioosikierroksen vuoksi varhaisimmissa kehitysvaiheissa. Trisomia 18 on toiseksi yleisin kromosomivika, vaikka se on paljon harvinaisempaa kuin trisomia 21, Downin oireyhtymästä vastaava häiriö. Se vaikuttaa noin kolme kertaa todennäköisemmin naisten sikiöihin kuin miehiin.
Oireita, joita tavallisesti havaitaan pikkulapsella, jolla on trisomia 18, ovat keskimääräistä pienempi pää, pieni syntymäpaino ja kovera rintaontelo. Vauvoilla on usein synnynnäisiä vikoja, jotka heikentävät heidän kykyä ruokkia ja hengittää ilman lääkärin apua. Sisäelimet voivat olla siirtyneitä tai epämuodostuneita, ja useimmilla imeväisillä on kehittyneet aivot. On myös tavallista, että vauvalla on jatkuvasti puristetut kädet, jalat ristissä ja epätavallisen muotoiset jalat. Muut fyysiset oireet vaihtelevat potilaasta toiseen.
Synnytyslääkärit saattavat havaita merkkejä trisomiasta 18 ennen vauvan syntymää ultraäänikuvien avulla. Kun lapsi on syntynyt, iho- tai verisolunäytteen geneettinen testaus voi vahvistaa ylimääräisen kromosomin läsnäolon. Kun häiriö on diagnosoitu, asiantuntijat voivat luoda mukautetun hoitosuunnitelman lapsen erityisongelmien perusteella. Vauva saattaa joutua saamaan kiireellisiä kirurgisia toimenpiteitä synnynnäisten sydämen, keuhkojen, munuaisten tai ruoansulatuskanavan häiriöiden korjaamiseksi. Hänellä on usein hengitys- ja syöttöputket, ja häntä pidetään sairaalassa useita kuukausia huolellista seurantaa varten.
Vauva, joka selviää elämän ensimmäisistä kuukausista, voi mennä kotiin vanhempiensa kanssa. Hänen on saatava säännöllisiä tarkastuksia koko lapsuuden ajan ja otettava päivittäin lääkkeitä mahdollisesti kuolemaan johtavien komplikaatioiden välttämiseksi. Hyvin harvat häiriöpotilaat selviävät nuoruusiän jälkeen, ja ne, jotka saavuttavat aikuisuuden, ovat vakavasti henkisesti ja fyysisesti vammaisia ja vaativat jatkuvaa huomiota ja apua päivittäisissä toimissa.