Trisomia 21, jota kutsutaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on kromosomipoikkeavuus, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta. Yksilöillä, joilla on tämä sairaus, on yleensä kehitysvammaisuutta, vaikka muitakin terveysongelmia saattaa esiintyä. Tämä on yleinen synnynnäinen vika, joka esiintyy noin joka 660 vastasyntyneellä.
Yksilöt, joilla on trisomia 21, ovat tyypillisesti tunnistettavissa joidenkin erityisten fyysisten ominaisuuksien perusteella. Downin oireyhtymästä kärsivän lapsen pää voi olla tavallista pienempi. Hänen kasvojensa piirteitä voivat olla ylöspäin suuntautuneet, hänen perheelleen ja etniselle ryhmälleen poikkeavat silmät, litteä nenä ja ulkoneva kieli. Silmien sisäkulmassa voi olla pyöristetty ihopoimu. Tyypillisiä ovat leveät kädet, joilla on lyhyet sormet, sekä kämmenet, joissa on yksi rypyt, eikä useita ryppyjä.
Näillä lapsilla on tyypillisesti hidastunut kasvu ja normaalia hitaampi kehitys, eivätkä he yleensä saavuta tyypillisiä aikuisten korkeuksia. Yksilöillä on usein synnynnäisiä sydänvaurioita ja seurauksena voi olla varhainen kuolema. Myös iiris -vaurioita, jotka vaikuttavat silmän värilliseen osaan, voidaan nähdä. Yksilöllä, jolla on trisomia 21, voi esiintyä myös kallon luiden väliset nivelet.
Ruoansulatuskanavan poikkeavuudet ovat myös yleisiä näiden henkilöiden keskuudessa. Esimerkiksi ruokatorven tai pohjukaissuolen tukos on melko yleinen ja jotkut tapaukset ovat riittävän vakavia vaatiakseen kirurgisia toimenpiteitä. Myös ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, diagnosoidaan akuutti lymfaattinen leukemia, pahanlaatuinen ja mahdollisesti tappava syöpä, korkeammalla nopeudella kuin muilla lapsilla. Noin 80% sairastuneista lapsista paranee kuitenkin modernin lääketieteen kehityksen ansiosta.
Trisomian 21 ja siihen liittyvien tilojen diagnosointiin käytetään monia testejä. Kromosomitutkimuksia käytetään 21. kromosomin ylimääräisten kopioiden havaitsemiseen. Rintakehän röntgensäteitä ja elektrokardiogrammeja käytetään sydämen poikkeavuuksien diagnosointiin, ja ruoansulatuskanavan C-säteitä käytetään havaitsemaan viat tällä alueella, kun oireet viittaavat tukkeutumiseen. Jos vauva esimerkiksi kärsii epätavallisesta oksentelusta, lääkäri voi päättää käyttää erityisiä röntgensäteitä sen selvittämiseksi, onko tukos olemassa.
Tällä hetkellä tähän sairauteen ei ole hoitoa tai parannuskeinoa. Sen sijaan hoitojen tarkoituksena on korjata oireyhtymän seurauksena ilmeneviä sairauksia. Hoito voi sisältää erityiskoulutusta henkilöille, joilla on kehitysvamma ja kehitysvamma. Yksilöt saattavat myös joutua käymään säännöllisissä seulonnoissa terveysongelmien havaitsemiseksi, koska he ovat alttiimpia tietyntyyppisille infektioille.