Trombasthenia on harvinainen, autosomaalinen resessiivinen verenvuotohäiriö, joka tunnetaan myös nimellä Glanzmannin tauti tai Glanzmannin trombastenia. Henkilö, jolla on tämä synnynnäinen sairaus, kärsii helposta ja pitkittyneestä verenvuodosta, vaikka se aiheutuisi pienistä vammoista. Tämä johtuu siitä, että potilaalta puuttuu tietty proteiini, joka mahdollistaa verihiutaleiden aggregoitumisen; verihiutaleet kasautuvat yhteen verenvuodon pysäyttämiseksi. Trombasthenia on elinikäinen sairaus, jolla voi olla lievä tai vaikea muoto.
On tiettyjä olosuhteita, joissa yksilö voi saada trombastenian. Autosomaalisen resessiivisen häiriön saamiseksi yksilö saa yhden autosomaalisen resessiivisen geenin kustakin vanhemmasta, joka kantaa sairautta. Kun yksilö perii kaksi näistä resessiivisistä geeneistä, se lisää riskiä sairastua. Vaikka trombasthenia on perinnöllinen sairaus, potilaan vanhemmilla ja sisaruksilla ei ehkä ole sairautta. Miehet ja naiset kärsivät samasta häiriöstä, ja ne diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa.
Yleisiä trombasthenian oireita ovat ikenien verenvuoto, mustelmat ja nenäverenvuoto. Trauma, kuten leikkaus, voi myös johtaa liialliseen verenvuotoon. Lisäksi naisella, jolla on häiriö, saattaa olla poikkeuksellisen raskaita kuukautisia. Koska päivittäiset haavat voivat mahdollisesti aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa, sairauden omaavan henkilön on huolehdittava vammojen välttämisestä. Äärimmäisellä verenhukalla voi olla kielteisiä tuloksia ja se voi vaatia verihiutaleiden siirtoa.
Useat tekijät voivat johtaa trombastenian diagnosointiin. Esimerkiksi yksilöllä voi esiintyä oireita, jotka liittyvät häiriöön, joka kehottaa lääkäriä suorittamaan testejä. Esimerkkejä testeistä ovat täydellinen verenkuva (CBC), verihiutaleiden aggregaatiotesti tai protrombiiniaika (PT). Joissakin tapauksissa saattaa olla tiedossa raskauden aikana, että vanhemmilla on resessiivinen geeni. Tällöin synnytystä edeltävän diagnoosin avulla on mahdollista selvittää, onko syntymättömällä vauvalla häiriö.
Trombastheniaan ei ole parannuskeinoa, mutta henkilö, jolla on häiriö, voi ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin verenvuodon välttämiseksi tai vähentämiseksi. Hän ei esimerkiksi saa ottaa ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID), kuten aspiriinia ja ibuprofeenia, koska ne voivat aiheuttaa verenvuotoa pidemmän aikaa. Lisäksi nainen, jolla on raskaita kuukautisia, saattaa tarvita hormonaalisia hoitotoimenpiteitä, kuten ehkäisypillereitä, verenhukan vähentämiseksi tai hallitsemiseksi.